Was ist NF1?

00:00:00: Ich kenne Menschen, die eine schwere Lernproblematik haben.

00:00:03: Und ich kenne andere, die haben studiert ohne je ein Problem gehabt zu

00:00:06: haben.".

00:00:07: Das heißt, die Bandbreite ist sehr weit.

00:00:09: Wichtig ist aber dass man auf diese Probleme aufmerksam wird rechtzeitig bevor sie zum wirklichen Problem werden.

00:00:25: Hallo und herzlich willkommen bei NF-I nachgefragt dem Podcast der Neurofibromatose Typ I Eine Stimme gibt.

00:00:33: Mein Name ist Klaas Röhl, ich bin der Moderator dieser Sendung und Gründer des Vereins NF-Kinder in Österreich.

00:00:40: Vor zwölf Jahren habe ich den Vereinensleben gerufen weil NF-I nicht nur ein medizinischer Begriff für mich ist – meine Tochter lebt damit!

00:00:48: In diesem Podcast spreche ich mit wechselnden Gästen und Gästinnen offen über Neurofi Promatose Typ I beantwortet deine Fragen und greife Themen auf die Betroffene und Angehörige wirklich bewegen.

00:01:01: Unser Ziel Aufklären, Vorurteile abbauen und dich mit Wissen, Erfahrung und praktischen Tipps im Alltag unterstützen.

00:01:11: Wir freuen uns dass du heute zuhörst!

00:01:13: Egal ob du selbst betroffen bist ein Kind mit einer Vereins hast oder einfach auf der Suche nach verständlichen Infos bist dieser Podcast ist für Dich und Du musst kein Vorwissen mitbringen.

00:01:24: Und damit starten wir rein in unsere erste Episode.

00:01:28: Heute möchten wir NF-Eins aus medizinischer Sicht beleuchten und die Grundlagen von Diagnose, Verlauf und Behandlungsmöglichkeiten.

00:01:36: Und hier freue ich mich sehr dass sich Prof.

00:01:39: Amadeo Assisi von der Medizinischen Universität Wien bei mir begrüßen darf.

00:01:44: Herzlich willkommen Herr Professor Assisi!

00:01:46: Vielen Dank für die Einladung.

00:01:47: Herr Professor Sisi, Sie sind Kinderarzt und Neuroonkologer.

00:01:51: Sie arbeiten seit vielen Jahren an der Medizinischen Universität Wien und sind dort auf kindliche Hirntumoren aber eben auch auf Kinder mit NF-I spezialisiert.

00:02:01: Danke dass sie heute hier sind!

00:02:03: Herr Prof.

00:02:04: Sisi was ist NF- I?

00:02:07: Neurofibromatose Typ I oder kurz eben NF-i genannt ist eine erbliche Veranlagung Tumoren zu entwickeln Aber nicht nur Tumoren zu entwickeln, noch ganz andere Beschwerden auch zu entwickeln.

00:02:22: Wie zum Beispiel orthopedische Probleme.

00:02:25: Menschen mit NF-I haben häufiger eine Wirbelsäulenvergrümungskoliose.

00:02:30: Haben in ca.

00:02:31: fünf Prozent der Fälle eine Verkrümung der langen Röhrenknochen wie zum Beispiel der Unterschenkel.

00:02:36: Das betrifft die ganz kleinen Babys.

00:02:40: Es können aber auch Probleme auf der Haut auftreten.

00:02:45: Kaffee-Ole-Flecken, das sind Milchcafé-braune Flecken auf der Haut.

00:02:49: Völlig harmlos entarten auch nichts, sind aber ganz typisch für DNA-Feins.

00:02:53: Auf der Haut treten dann sogenannte Neurophibromme auf.

00:02:57: Das sind die namensgebenden gutartigen Tumoren der Nerven der Haut, die zu Knötchen auf der Haut führen und teilweise gestiehlt wegstehen von der Haut oder unter der Haut liegen.

00:03:09: Es können Plexiformen Neurophyromme auftreten.

00:03:12: Große Weichtellschwellungen, also müssen am Anfang auch nicht groß sein.

00:03:15: Aber es sind Weichtellschwellungen die bedingt sind durch gutartige Nerventomoren, die dann aber sozusagen auch ein Wachstum zeigen können gerade im Kindesalter und da noch zu Problemen führen können ist kann Bluthochdruck auftreten.

00:03:29: Es können Veränderungen im Bereich der Gefäße auftretend, zum Beispiel der Nierengefäße was klassischerweise in Blut-Hochdruck machen kann im Bereich des Gehirngefäßes.

00:03:41: das Risiko für Epilepsie ist leicht erhöht nicht wesentlich aber leicht erhöhen und dann natürlich wie gesagt Tumoren können auftritten.

00:03:49: Tumorens Gehirnen sind deutlich häufiger als bei Menschen ohne eine Aufübemotose oftmals aber völlig beschwerdefrei.

00:03:55: Das heißt so viel wie wenn man nicht nachschauen würde, weiß man teilweise gar nicht dass da was wäre.

00:03:59: Teilweise aber so das es zu Problemen führt wie zum Beispiel Tumoren im Bereich der Sehnerven die in ca.

00:04:04: zwanzig bis fünfundzwanzig Prozent der Menschen auftreten und bis hin zur Blindung führen können wenngleich sie oft auch völlig asymptomatisch sind und völlig beschwerdefreie bleiben das ganze Leben lang.

00:04:16: Das Risiko für bösartige Tumor ist auch erhöht.

00:04:20: Das Risiko für bösartige Nervenscheidentumoren liegt bei circa fünfzehn Prozent über das gesamte Leben.

00:04:26: Ich drehe immer die Zahlen um und sage immer, in achtzig Prozent der Fälle über das Leben gesehen ist nichts aber die fünfzehnte Fälle muss man frühzeitiger kennen, um frühzeitig etwas tun zu können.

00:04:35: Wir wissen dass Frauen mit NFEins ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko haben dementsprechend auch frühzeitig zu einer Brustkriegsvorsorge gehen sollen.

00:04:46: Da sind jetzt einige Veränderungen gewesen, die bei NFEines auftreten können Und ich habe gesagt es ärblich bedingt, das heißt so viel wie es ist angeboren.

00:04:55: Man hat es oder man hat es nicht?

00:04:57: Das heißt aber auch dass wenn man es hat man es auch weitergeben kann.

00:05:00: Das heißt es ist so die Kinder dann auch ein Risiko haben selbst betroffen zu sein nämlich in fünfzehprozentiges Risiko.

00:05:07: Aber wir wissen auch dass bei etwa der Hälfte der Betroffenen die Eltern selber nicht getroffen sind.

00:05:16: Das heisst wenn uns erlaubt sagen will vieles kann nichts muss

00:05:20: Absolut, ja.

00:05:21: Das ist eben genau für sich.

00:05:22: meine Mitmenschen mit NF-Eins haben eine Veranlagung viele Probleme zu entwickeln aber es muss davon gar nicht sein oder es kann auch einiges davon sein.

00:05:30: Es hat so viel wie.

00:05:31: deswegen sieht man die Frage zwischen Veranlagen und Erkrankungen.

00:05:34: Eine Erkrankung ist etwas, was von vornherein krank ist.

00:05:37: Menschen mit NF Eins haben vielleicht ihre Grafioläflächen haben vielleicht ein oder andere Problem müssen aber sonst im Alltag gar keine großen Einschränkungen haben.

00:05:44: Viele wissen gar nicht, dass sie betroffen sind.

00:05:46: Viele bekommen erst die Diagnose wenn sie dann zum Beispiel mit ihrem Kind zu mir kommen und der Kinder ausgesagt, lassen Sie das anschauen?

00:05:52: Das könnte NFN sein!

00:05:54: Und dann befragt man die Eltern und schaut sich die Eltern an und sagt zu einem der Elternteile Wissen seht ihr selber auch und sagt was nein ich ja ich habe nie ein Problem gehört.

00:06:03: genau das ist der Punkt.

00:06:03: es gibt von bis Nicht ohne Grund wird NF-I auch die Erkrankung der vielen Gesichter genannt.

00:06:09: oder mit den vielen Gesichtern, weil es so unterschiedlich sein kann.

00:06:14: Von Schwerbetroffenen mit entstellenden Neurofibromen im Gesicht bis hin zu Menschen, die gar nicht wissen und erst darauf kommen sozusagen zwei Generation später wenn das Enkelchen die Diagnose bekommt dass sind wirklich halt die Großmutter auch schon gehabt hat.

00:06:29: Also dementsprechend ist es sehr schwierig vorherzusagen und das ist genau wie Sie gesagt haben ja Es kann viel sein muss aber auch nicht.

00:06:37: Gleichzeitig kann man auch sagen, man darf es wieder verharmlosen noch muss man Angst haben dass es einen schlimmen Verlauf geben wird.

00:06:45: Absolut, das heißt so viel ist das Wichtige.

00:06:46: Das Vorsorge ist die stetige Betreuung um da zu sein sollten Probleme kommen aber auch dann nicht dazu sein wenn es keine gibt.

00:06:53: ich sage immer wir als medizinische Experten sollten sozusagen als Ressourc dasein und ich sag immer den Familien haben sie uns im Hinterkopf und dass was ich sage und Warnzeichen die ich nenne im Hinterkopf aber bitte im Hinterköpfe und nicht dauernd bestimmend im Alltag ja nicht die Kinder unter eine Käseglocke stellen weil ihr etwas sein könnte.

00:07:14: Bei uns allen könnte irgendetwas sein.

00:07:15: Das ist nicht die Frage, was so wichtig ist – die Risiken zu erfassen wenn etwas auftritt rechtzeitig zu sehen und gegenzuwirken.

00:07:24: Wenn man weiß dass gewisse Probleme häufig kommen auch schon vorbeugend vielleicht etwas zu tun.

00:07:31: Wie häufig is einer Vereinsund wen betrifft sie?

00:07:34: Es kann prinzipiell jeden Menschen betreffen.

00:07:38: Man kann davon ausgehen das circa eine von zwei tausend fünfhundert Menschen die neu geboren werden an NFIens leiden.

00:07:46: Man sagt ja also, NF-I zählt zu den seltenen Erkrankungen ist aber dann eigentlich doch nicht ganz so selten.

00:07:53: Das ist richtig!

00:07:55: Ich sage gerne es ist eine häufige selte Neerkrankung, so blöd das auch klingen mag.

00:07:59: bei Definitionen ist es so dass alles was weniger häufig ist als einen von zweitausend Menschen zu betreffen was seltene Erkranken gilt.

00:08:07: damit sozusagen wenn man von eins zu zwei tausend fünfhundert ausgeht Dann ist es eine seltener Erkrankung aber dafür eben doch eine Häufige.

00:08:15: Und seit wann gibt es eigentlich NF-I?

00:08:18: Unserem heutigen Wissen nach gab's das immer schon.

00:08:22: Es gibt es auch im Tierreich, aber es ist so, dass bereits bei den alten Griechen und darüber hinaus Beschreibungen von Menschen mit NF- I vorhanden sind, die wir heute noch nachvollziehen können.

00:08:53: NF-i legte mir nahe an, dass es auch NF-II gibt, worin unterscheidet sich NF- i von anderen Formen der Neurofibromatose?

00:09:03: Nun, in Wirklichkeit grundsätzlich.

00:09:05: Die Namensgebung stammt aus dem neunzehnten Jahrhunderten ist dementsprechend einfach nicht mehr akkurat.

00:09:12: Man muss sagen dass die NF-II auch deswegen unbenannt wurde in NF-III assoziative Schwannomatose.

00:09:20: das vergessen wir jetzt gleich wieder für diesen Podcast hier.

00:09:22: Die NF-I ist durch einen Gene-Defekt im Neurofibromine gehen bedingt, während die anderen NF-Formen, die früher rumgegeistert sind und da ist die NF-II sicher noch, die sich am längsten gehalten hat in ganz anderem Gehl in ihrer Veränderung haben.

00:09:41: Sie haben es angesprochen, NF-Ise ist eine erbliche Erkrankung.

00:09:44: wie hoch ist das Risiko als Betroffener auch ein betroffenes Kind zu zeigen?

00:09:52: Da möchte ich ein wenig ausholen.

00:09:53: Ich sage immer, dass NF-Eins nicht eine Erkrankung per se ist, sondern eine Veranlagung, ein Risiko gewisse krankefte Veränderungen zu entwickeln.

00:10:03: Aber ein Mensch mit NF-eins ist nicht von vornherein einfach krank.

00:10:06: Das muss man mal nur noch festgestellt haben.

00:10:09: Das Risiko, das ein Betroffener, ein Kind zeugt, dass selbst auch NF-iens hart liegt bei fünfzig Prozent.

00:10:18: Das heißt so viel wie jedes Kind eines Betroffenen oder einer Betroffenin hat das fünfzigprozentige Risiko.

00:10:25: Das heißt, man kann theoretisch viel gesunde aber auch für erkrankte oder betroffene Kinder bekommen.

00:10:33: Jedes Kind hat ein Fünfzig-Fünfzig-Risiko.

00:10:35: Mhm.

00:10:36: Das heisst also die Beratung der Betroffeninnen, deren Kinderwunsch haben.

00:10:40: ganz wichtig?

00:10:41: Absolut!

00:10:41: Es ist wichtig sozusagen dass mit volle Informationen über dieses Risiko aufgeklärt wird.

00:10:48: Aber es ist auch wichtig, dass die Menschen selber entscheiden dürfen wie sie mit diesem Risiko umgehen.

00:10:53: Es gibt manche Familien wo sie sagen na ich lebe mit NF-Eins gut und wenn meine Kinder das auch haben dann ist es so und ich werde sie lieber haben, es gibt andere die sagen ich könnte mir überhaupt nicht vorstellen ein Kind mit NF Eins zu bekommen bekomme ich lieber gar keine Kinder oder aber schaue ob ich irgendwelche genetischen Testungen machen kann auch schon am ungeborenen um das vielleicht zu verhindern.

00:11:12: Da gibt es also keinen richtigen oder falschen, sondern einen individuellen Weg, den man durch Beratung und Informationen für sich selbst entscheiden muss.

00:11:18: Völlig richtig!

00:11:19: Also das heißt nicht nur für sich selber noch in der Familie, sondern mit dem Partner oder der Partnerin gemeinsam entscheiden muss?

00:11:26: Sie haben gerade angesprochen dass es eigentlich NF-I vermutlich schon so lange wie die Menschheitsgeschichte gibt.

00:11:31: warum hat's so lange gedauert bis NF- I seinen Fokus der Ärztinnen und Forscher gerückt ist?

00:11:38: Wäre ich jetzt bös, würde ich sagen ist es immer noch nicht ausreichend.

00:11:42: Also ich glaube immer noch dass das ein absolutes Nischenthema ist.

00:11:45: Es ist eine seltene Erkrankung und wenngleich momentan sehr viel Elan da ist um das zu verändern.

00:11:51: Das hat so viele nicht... Dass man so eine häufige Erkranke macht, sondern dass es einfach häufig darüber gesprochen wird die Aufklärung auch unter Fachpersonal, d.h.

00:12:01: unter Ärzten und medizinischem Personal vorangetrieben wird, dass es diese Leute das wissen haben was NF-Eins überhaupt ist.

00:12:10: Weil nur dann kann man auch schaffen Menschen mit NF-eins richtig zu betreuen.

00:12:15: Es ist so, dass seltene Erkrankungen nur noch mal selten sind.

00:12:18: Häufige erkranken man häufig und das Gesundheitswesen sich gerne auf häufiger Erkankung stürzt um dann sozusagen dort einfach eine breite Masse helfen zu können.

00:12:29: Nichtsdestotrotz für den einzelnen Menschen ist es wichtig, dass er dort abgeholt hat, woher steht ein Mensch mit NF-I.

00:12:35: Der muss natürlich sozusagen die Betreuung bekommen, die ihm zusteht.

00:12:40: NF- I ist ja eine sehr heterogene Erkrankung.

00:12:44: Warum verläuft die NF-i von Mensch zu Mensch so unterschiedlich?

00:12:49: Es ist eine gute Frage, die wir noch nicht ganz beantworten können.

00:12:53: Das Genprodukt das aus dem Neurofibromin entsteht eben dieses Neuro-Fibrominen Das hat verschiedene Anträge stellen für andere Moleküle.

00:13:04: Und je nachdem, ob diese Funktionen komplett verloren sind oder noch Teile verloren sind und ob ein Teil noch funktionsfähig bleibt, welcher Teil dieses Proteinprodukts, dieses Eiverstoffes das produziert wird ist dann verdreht kaputt abgebrochen.

00:13:21: Davon hängt es ab wie die Ausprägung ist.

00:13:23: Wir verstehen es noch viel zu wenig.

00:13:25: was wir wissen bei manchen Menschen wo das Gesamte Gehen fehlt, dass diese Menschen oftmals einen schweren Verlauf haben werden.

00:13:33: Das heißt zu viel wenn er ein häufiges Risiko zum Beispiel auch für böse Artige Dormone entwickeln kann als andere.

00:13:38: Trotzdem verstehen wir es immer noch nicht ganz.

00:13:40: Es gibt manche Familien wo dieselbe Mutation bei mehreren Mitgliedern vorhanden ist.

00:13:45: Manche sind schwer betroffen und andere wenig.

00:13:47: Da sind offensichtlich andere Faktoren die eine Rolle spielen.

00:13:51: vielleicht sind das auch andere Gene, die damit eine Rolle spielen.

00:13:54: Aber wir wissen auch von einen eigenen Zwillingen, wo unterschiedliche Ausbringungsgrade vorhanden sein können.

00:13:59: Entsprechend müssen wir hier noch viel Forschung betreiben um das besser verstehen zu können, besser vorher sagen zu können.

00:14:06: Kann man ein menschliches Gen wie eine Bauanleitung verstehen?

00:14:10: Die fehlerhaft sein kann und dann eben kann die Zelle nicht der Bauanleihtungen entsprechend folgen?

00:14:18: Richtig.

00:14:18: Das heißt, dass menschliche Erbgut ist wie eine große Bibliothek oder ein Lexikon wenn man so will mit verschiedenen Bänden die verschiedenen Chromosomen und dort sind einzelne Kapitel drinnen und diese Kapitel sind jeweils ein Gehen das für einen Eiverstoff kodiert.

00:14:35: Und immer das wir eine Bauernleitung beschreiben kann man sich vorstellen dass wenn man ein Möbelstück zusammenbauen will und es fehlt ein Pictogramm, es fehlt einen Bild in dieser Reihe.

00:14:45: Und ich weiß nicht wie ich zwei Teile zusammenbringen soll, dann wird unter Umständen ein Fehler passieren, wenn ich diesen Kasten zusammengebaut habe.

00:14:53: Es gibt manche Fehler mit denen kann man leben – ja?

00:14:57: Es gibt andere Fehler, da wird der Kast nie stehen!

00:15:00: Und von daher ist es so, dass wenn ein Fehler in diesem Kapitelsenbauplan da ist.

00:15:08: So wie es eben bei einer genetischen Veranlagung, bei einergenetischen Erkrankung der Fall ist, dann ist es der Fall das auch das Produkt, das dann entstanden sein sollte und umständlich fehlerhaft ist.

00:15:19: Das hat sich an den letzten Jahrzehnten sehr viel getan auf dem Gebiet der Genforschung und generell der Wissenschaft.

00:15:25: Was waren denn die wichtigsten Erkenntnisse, die das Verschnittenes von NF-I verändert haben?

00:15:31: Nun zunächst einmal war es, dass man in den Neunzigerjahren festgestellt hat was überhaupt das Betroffene Gen ist.

00:15:38: Dass man sozusagen das NF-I Gen identifizieren konnte.

00:15:42: Das man dann verstanden hat, dass das in einen Aktivierungsweg der Zähle eingreift indem es diesen Aktiverungsweg abdreht.

00:15:49: Ein Defekt im NF- I Gen schlussendlich führt dazu, dass dieser Signalweg dauerhaft aktiviert ist und die Zähler sich nicht aufhört zu teilen.

00:16:17: Die Frage natürlich, die sich viele Stellen, die noch nie von einem F-I gehört haben oder die frisch diagnostiziert wurden gibt es eine Heilung für einen F- I?

00:16:25: Da muss man sagen derzeit leider nein.

00:16:28: Es wird fleißig daran geforscht.

00:16:30: vor zehn Jahren hätte ich Ihnen noch gesagt das ist völlig illusorisch.

00:16:33: wir reden davon aus in einigen Jahrzehnten vielleicht einmal etwas gemacht werden kann.

00:16:37: Die einzige ursächliche Behandlung, die man machen kann ist eine Genbehandlung.

00:16:43: Aber sie ist noch nicht so weit, dass man hier wirklich schon Ansätze hätte.

00:16:48: für gewisse genetische Erkrankungen des Blutes gibt es bereits Heilungen durch Gentherapie.

00:16:54: bei der NF-I wo wirklich jede einzelne Körperzelle betroffen ist bis hin zum sehr geschützten Raum des Gehirns wäre es notwendig das man mit einem Vektor zb einen Virus das ausgebesserte Gen in alle Zellen hineinbekommt.

00:17:10: Das ist extrem komplex, auch nicht unriskant und deswegen braucht es dann noch sehr viel Forschung um dann wirklich zu einem kurativen, zu einem heilenden Ansatz kommen zu können.

00:17:21: Man muss aber auch dazu sagen, dass solche Therapien auch Risiken in sich bergen.

00:17:25: Und das mich immer gut abwägen muss wenn man einen Menschen hat dem es prinzipiell gut geht der halt NF-I hat mit den ein oder anderen Beschwerdebilder zu ob man dann wirklich das Risiko eingehen soll eine möglich experimentelle Kindtherapie zu versuchen oder ob man sagt, nein der lebt gut so wie er lebt und das ist jetzt so.

00:17:44: Das muss man auch gut abwägen, das wird man sicher im Einzelfall entscheiden müssen.

00:17:48: Es wird noch ein gewisser Weg sein bis man eine Gentherapie finden kann.

00:17:54: was ein Problem darstellt ist dass in Gegensatz zur anderen genetischen Erkrankungen ganz viele verschiedene Veränderung dieses Genes bei Menschen auftreten.

00:18:05: Weit über fünftausend sind bis jetzt beschrieben worden, Krankhaftveränderungen des Genes.

00:18:10: Bei anderen Erkrankungen wie zystische Fibrose sind das eine Handvoll typische Veränderung.

00:18:15: Das heißt nicht dass es keine andere geben kann aber eine Hand voll typische und da ist es auch leicht wenn man Medikamente entwickeln will die spezifisch diese genetischen Veränderungen dann angehen können als wenn man so viele verschiedene Veränderungs hat die man adressieren muss.

00:18:32: Wir haben gehört, es gibt momentan keine Heilung.

00:18:34: Es wird viel geforscht.

00:18:36: Aber was hat sich denn bei den Behandlungsmöglichkeiten bei einer Vereins getan?

00:18:41: Ich unterscheide immer zwischen Betreuung und Behandlung.

00:18:44: Das ist oftmals ein roter Faden um zu wissen wann beobachte ich eine Veränderung und wann muss ich wirklich therapeutisch behandelnd einschreiten.

00:18:53: Es hat sich sehr viel getan weil wir sehr viel auch gelernt haben.

00:18:57: Wann kann ich nur beobachten weil sowieso etwas vorliegt, was sehr wahrscheinlich überhaupt nie ein Problem machen wird.

00:19:04: Wann muss ich aber frühzeitig einschreiten?

00:19:06: Weil ich weiß das vielleicht etwas, was jetzt harmlos erscheint später, aber es ja schwerwiegend sein kann.

00:19:11: Das heißt dass ist das eine zu erkennen wann behandeln, wann beobachten und auch Vorsorgung der Suchungen, dass man auch sozusagen wirklich alle Menschen mit NFEins den richtigen notwendigen und nicht übertriebenen Vorsorgeuntersuchungen unterwirft.

00:19:27: Andererseits, wenn es heißt man muss in eine Behandlung eingehen.

00:19:31: Dass man dann auch sagen kann was sind denn die Behandlungsmöglichkeiten, die wir haben?

00:19:36: und da hat sich viel getan während vor dreißig Jahren, fünfunddreißig Jahre teilweise auch für gutartige Veränderungen bei der NF-I zum Beispiel gutartiger Hirntummern sehr frühzeitig eine Strahlentherapie eingesetzt wurde.

00:19:50: wissen wird dass das enorm schädlich ist weil dadurch, dass man schon eine Veranlagung hat, Krebs zu entwickeln.

00:19:57: Eine Strahlentherapie extrem schädlich sein kann und so neuen Krebsarten führen kann.

00:20:03: Wir wissen das manche Chemotherapeutiker sehr gut funktionieren, wo wir früher gar nicht gedacht hätten, dass diese zum Beispiel niedrigerartigen Hirntomoren auf Chemotherapien so gut ansprechen wie sie es tun.

00:20:14: Es hat sich aber viel getan, weil durch das Verständnis davon welche Abläufe in der Zelle krankhaft verändert sind bei den NF-I verstanden haben, wo wir eingreifen müssen um gezielt diese Veränderungen anzugehen.

00:20:30: Und wenn man schon nicht das Gen reparieren kann, kann man versuchen diesen aktivierten Zellweg – diese Signalkaskade die der Zelle sagt zu wachsen, zu hemmen und zu unterbrechen.

00:20:42: Es gibt aber auch durch Behandlungsmöglichkeiten, die ganz anderer Natur sind, ja?

00:20:46: Wenn jemand noch psychologische Defizite hat!

00:20:49: soll heißen, Lernschwierigkeiten zum Beispiel.

00:20:52: Dann ist es wichtig dort noch psychologisch zu unterstützen.

00:20:56: Wenn jemand ein orthopedisches Problem hat wie wir sollen Verkrümungskoliose dann ist es richtig, orthopedisch zu unterstützen.

00:21:03: und auch natürlich selbst wenn man Domoren hat muss man auch teilweise den Chirurgen bieten tätig zu werden.

00:21:08: Das zeigt ja, dass diese Vielseitigkeit der Erkrankung es ganz notwendig macht.

00:21:12: Dass eine Vielzahl von Spezialistinnen sich gemeinsam um die Betroffenen kümmern das bei Bedarf dann ein Orthopäde, einen plastischen Chirurg oder auch ein Onkologe in den Vordergrund treten?

00:21:28: Ich glaube, das Wichtigste am Ganzen ist es, dass man einen Case-Manager hat, dass jemanden hat, der sich mit Norf über Matose auskennt und der weiß, welche Ansprechpartner braucht man.

00:21:43: Und diese auch dann kontaktieren kann.

00:21:45: Das heißt so viele wichtig wäre das nicht die Patientin oder einfach die Betroffene sich umschauen muss wo gehe ich jetzt hin?

00:21:54: Was ist das nächste?

00:21:55: Sondern dass man eine Anlaufstelle hat, die diese Koordination übernimmt.

00:22:00: Ja sie haben Recht, man braucht Spezialisten in verschiedenen Bereichen und optimalerweise sollten die auch eine Ahnung von darauf über eine Dose haben.

00:22:07: Wichtig ist aber auf jeden Fall, dass man eine Leitstelle hat wenn man so will.

00:22:11: Das heißt zu viel, wie das eben die Medizin einen Case Manager hat der sich darum kümmert, dass die Betroffenen die richtigen Anlaufstellen finden können.

00:22:23: Dass auch für die betroffene Familie natürlich ungemein wertvoll, weil man sich sonst alles selbst koordinieren müsste und auch die Befunde zusammentragen müsste.

00:22:32: Da braucht es jemanden, der den Überblick behält.

00:22:35: Das ist ganz wichtig.

00:22:37: Darf ich da noch kurz einen Haken?

00:22:38: Ich glaube, es ist wichtig zu sagen dass das noch nicht überall gewährleistet ist ja.

00:22:43: Es heißt so viel wie auch wenn wir davon reden, das Ziel muss es geben.

00:22:47: In Wien, die in der glücklichen Situation sind im Kinderbereich mit dem NF-KindExpertise-Zentrum.

00:22:56: Das ja gemeinsam und unter tatgäftig Unterstützung des Vereins NF- kinder under Patientenorganisationen aufgebaut werden konnte wie eine derartige Case Management Funktion wahrnehmen können.

00:23:08: Allein schon im Erwachsenenbereich ist es nicht ganz so einfach, auch wenn es da wirklich sehr involvierte und sehr motivierte Kolleginnen und Kollegen gibt die hier tätig werden, ist es so dass diese Netzwerkstrukturen nicht überall gleichermaßen gut vorhanden sind.

00:23:25: Deswegen wären wir Mühde, das immer wieder und wieder einzufordern vom Patientenorganisationen-Zeiter, dass hier Gälde bereitgestellt werden damit die seltenen Erkrankungen wie NFEins, die ja häufig solche multisystemischen Erkankungen sind oder den Case Manager bräuchten dieses auch bekommen.

00:23:43: Welche Fortschritte sehen Sie in der Forschung?

00:23:45: Was tut sich da gerade was sie begeistert oder vielleicht wenn man es vorsichtig ausdrückt hoffnungsvoll macht?

00:23:52: Nun, es tut sich viel.

00:23:54: Also ich glaube, es geht gerade in Richtung Früherkennung und tut sich einiges.

00:24:01: Wir haben gesagt, dass Menschen mit NF-I auch bösartige Tumor entwickeln können.

00:24:06: Gerade bösatige Nervenscheitentumoren.

00:24:08: Wir wissen, dass ca.

00:24:09: fünfzehn Prozent aller Menschen mit Nf I einen bösortigen Nervencheitentummer, einen sogenannten MPNSD ... Das kann man jetzt gleich wieder vergessen, aber sozusagen für den Fall dass es mir über die Lippen kommt.

00:24:19: Weiß mal von der Spreche einen bösartigen Nerven-Scheidentum entwickeln können, die dann auch eine sehr ungünstige Prognose haben wenn sie einmal wirklich voll ausgebrochen sind.

00:24:28: Wir wissen aber auch das sich diese Tumoren nicht von jetzt auf gleich entwickeln sondern in den allermeisten Fällen über eine Vorstufe eines gutartigen Plexiformen neurofibroms auftreten.

00:24:41: Das neurofibrom ist ein gutartiger Nerven-Scheidentummer, der der Erkrankung auch den Namen gegeben hat, deswegen auch Neurofibrummatose und die können über Vorstufen sozusagen atypische Neuro-Fibrome dann so wirklich bösartigen Nervenscheidentummern sich entwickeln.

00:24:57: Und unser Ziel ist es das wir schauen dass wir frühzeitig diese Vorstufungen erkennen um frühzeitig die Vorstufe zu entfernen noch bevor sie zu einem bösatigen Nervenscheidendummer werden können.

00:25:07: da tut sich viel Einerseits mit Hilfe von bildgebenden Verfahren, radiologischen Verfahren aber auch nuklearmedizinischem Verfahren.

00:25:17: Wo man schauen kann ob es Knoten gibt bei Menschen mit NF-I kann das sein?

00:25:22: Tausenden und Abertausende von Knoten im ganzen Körper verteilt gibt.

00:25:26: Und da kann man ja nicht jeden Knotern entfernen und sagen an, das schauen wir mal alles was draußen ist.

00:25:30: Das geht nicht!

00:25:31: Da muss man wirklich schauen dass die Knotten, die ein hohes Risiko haben sich zu verändern, zu entarten, dass man die gezielt entfernt.

00:25:41: Andererseits ist es so, dass daran geforscht wird Was ist Liquid Biopsy?

00:25:49: Flüssige Gewebsuntersuchungen, dass man es schaffen könnte in der Zukunft durch Blutabnahmen zu schauen.

00:25:55: Dass man krankhaft veränderte Marker aus dem Blut erkennt und zu wissen, aha Hoppola!

00:26:04: Da ist jetzt irgendwas im Busch, da ist irgendwo eine bösartige Erkrankung, die dabei ist zu entstehen.

00:26:10: Dass man dadurch sozusagen frühzeitig gewisse Abklärungen einleiten kann und frühzeitig dann auch bösertige Tumoren entfernen kann.

00:26:17: Das ist nur ein Beispiel so zu sagen was mich momentan begeistert in der Forschung, wo ich glaube das wir in eine gute Richtung gehen.

00:26:24: Also Screening per Blutabnahme sozusagen?

00:26:27: Sozusagen, sehen wir noch entfernt davon.

00:26:28: Das ist noch nicht vorhanden.

00:26:30: Es gibt schon erste Berichte darüber welche Methoden da funktionieren könnten.

00:26:35: aber auch da braucht es große internationale Studien, multizentrische Studien die das wirklich dann bestätigen dass sie so einen Vorteil bringt für die Menschen die betroffen sind.

00:26:46: weil nur dass man etwas testen kann heißt es nicht dass es nachschlussendlich ein Benefit bringt.

00:26:58: Viele der Fragen in diesem Podcast kommen direkt von euch.

00:27:02: Kommen mir zu fragen die wir sehr oft hören Herr Professor Sisi, kann man voraussagen wie NF-I bei einem neu diagnostizierten Kind verlaufen wird?

00:27:11: Die kurze Antwort ist nein.

00:27:13: Es gibt manche Genveränderungen wie wenn das gesamte Gen fehlt oder auch noch Teile der Gene rundherum fehlen wo wir wissen dass es zu schweren Erkrankungen kommen kann.

00:27:23: Es gibts zwei drei andere Mutationen also krankhafte Veränderung des Genes wo man auch weiß wie der Verlauf sich wahrscheinlich gestalten wird aber Es gibt mehrere Tausend Veränderungen, die bis jetzt beschrieben sind und von den Wenigsten kann man wirklich da in Ausbringungsgrad vorher sein.

00:27:45: Nein.

00:27:52: Nein?

00:27:59: Die Wahrscheinlichkeit ist hoch weil wir einerseits mehr verstehen andererseits aber auch die Entwicklung von Medikamenten voranschreitet.

00:28:09: Aber es geht nicht nur um medikamentöse Therapien, es geht ja auch um Unterstützung im Alltag und Unterstützung im Neuropsychologischen, das heißt so viel wie Schule wenn zum Beispiel diese Kalkulier vorliegt oder ähnlichen.

00:28:21: da kann man viel unterstützen.

00:28:22: Das ist auch Therapie.

00:28:24: Man muss sozusagen sich davon lösen dass Therapie immer Heilung bedeutet.

00:28:29: Es geht darum dass man die bestmögliche Lebensqualität und das solange möglich schafft.

00:28:35: Welche Warnzeichen müssen immer ernst genommen werden?

00:28:39: Einerseits gibt es Warn Zeichen für Hirntummern.

00:28:44: Das wäre zum Beispiel im Kindesalter eine Verschlechterung des Sehens bei Kindern, die eine Seebahn-Tummer entwickeln wie z.B.

00:28:52: das ständige Anrennen gegen Gegenstände der Stolpern über über Gegenstände, die man eigentlich sonst sehen sollte.

00:28:59: Wenn man Dinge zeigt, kleine Dinge zeigen, wo wir euch und die Kinder das nicht erkennen – das sind Wahnzeichen.

00:29:04: schielen, vertreten eines Auges.

00:29:07: Das sind absolute Wahn Zeichen!

00:29:09: Dann muss eine Abklärung Augenarzt und wahrscheinlich sogar Bildgebung MRT erfolgen.

00:29:15: Was Nerfenscheidentumon betrifft und die Entartung in Richtung von bösartigen Nerfscheidendumonen ist ein schnelles Wachstum vom Knoten, das neue Auftreten von schnell wachsenden Knotern.

00:29:28: Neurologische Ausfälle wie zum Beispiel Gribbeln oder Schwäche in Armen oder Beinen hervorzuheben aber auch Auftreten der neuen Schmerzen.

00:29:38: Das ist ganz wichtig was auch so zu sagen wichtig ist.

00:29:43: Hientumon können auch epileptische Anfälle auslösen, das heißt bei Auftreten von epileptischen Anfällen muss eine Bildgebung gemacht werden.

00:29:56: Das war unsere Kategorie nachgefragt aus der Community neben der Medizin.

00:30:02: was wir sonst unterschätzt außer den rein medizinischen Aspekten der NFIens?

00:30:07: Wir wissen, dass Menschen mit NFEins oftmals Schwierigkeiten haben sich bei Behörden wegen zurechtzufinden.

00:30:14: Das heißt, dass sie dann oftmals überfordert sind und dadurch vielleicht auch Dinge die ihnen helfen würden im Alter gar nicht in Anspruch nehmen.

00:30:22: Das heisst da ist es wichtig das auch von sozialarbeiterischer Seite eine Unterstützung besteht.

00:30:28: Warum haben die oft Schwierigkeiten, weil sie nicht selten neuropsychologische Schwierigkeiten haben können?

00:30:33: Was heißt das jetzt, dass es so hochtaubend neuroppsychologisch ist wie vieles man im Alltag Probleme haben kann zum Beispiel mit der räumlichen Vorstellung.

00:30:40: Dass man mit der Pfeimotorik Probleme hat beim Schreiben und dann heißt immer sein nicht so schlampig.

00:30:45: Wirklichkeit kann da halt nichts anderes und es bemüht sich eh sehr.

00:30:49: Manchmal kann es sein, dass die Konzentration leidet, dass man so ähnlich wie ein ADHS haben kann.

00:30:57: Das ist so ein Aufmerksamkeitsdefizit und das ist einfach wichtig, dass die Kinder in einer ruhigen Umgebung lernen können und nicht leicht abgelenkt werden.

00:31:07: Das sind alles Dinge, die häufiger sein können.

00:31:09: Ich kenne Menschen, die eine schwere Lernproblematik haben einen sonderpädagogischen Förderbedarf haben in der Schule und ich kenne andere, die haben studiert ohne je ein Problem gehabt zu haben.

00:31:20: Das heißt, die Bandbreite ist sehr weit.

00:31:22: Wichtig ist aber, dass man auf diese Probleme aufmerksam wird rechtzeitig bevor sie zum wirklichen Problem werden.

00:31:28: Das ist der Grund, weshalb wir das bereits im Vorschulalter uns anschauen und Entwicklungsdiagnostik machen um zu schauen.

00:31:34: gibt es einen Förderbedarf, der in der Schule schlagend werden kann?

00:31:37: Die Schule ist ein ganz wichtiger Bereich wo man die Grundlagen schafft für das ganze weitere Leben.

00:31:42: Wenn man da sozusagen schon auf die Schiefe bangerät wenn man einfach nicht schafft mitzukommen Und dann dauern, sozusagen links liegen gelassen wird.

00:31:50: Dann hat man für sein Leben lang das Verloren.

00:31:53: Wichtig ist aber auch zu wissen, dass gewisse Dinge wie die Aufmerksamkeinstörung mit dem achtzehnten Lebensjahr nicht weggehen.

00:31:59: Das heißt Kinder, die ein derartiges Problem haben werden es im Erwachsenenalter auch haben und da ist es wichtig, dass man kontinuierlich da ist und begleitet.

00:32:09: Das sind so die Dinge, die jetzt nicht unbedingt medizinische Natur sind, die aber ganz wichtig sind.

00:32:14: Wir wissen Das sind schon wieder Richtung medizinischgehende Depressionen, ein häufigeres ist gar keine Angststörungen.

00:32:21: Gerade in einem wachsamer Alter und da ist es wichtig, Unterstützung dazu zu sein.

00:32:25: Und das ist auch etwas wo die Patientenorganisation unterstützen kann um zu zeigen du bist nicht allein.

00:32:32: Und auch dass das Umfeld bei Kindern der schulische Umfeld später das berufliche Umfeld aufgeklärt werden und informiert sind nichts verlangt wird von den Kindern oder später den Erwachsenen, was sie gar nicht leisten können?

00:32:47: Ja ich glaube wichtig ist das man schaut wie man eine Atmosphäre schaffen kann auch beim Lernen die allen gerecht werden.

00:32:53: Wichtig ist sozusagen dass haben Sie völlig richtig angesprochen dass auch die Umgebung informiert wird Das teilweise auch eine Information in der Schule direkt passiert.

00:33:05: Es ist also viel einerseits, dass es pro Schwirn gibt, pro Lehrer sich informieren können über Norf über Matrosotyp eins wo sie verstehen können was denn für Probleme mit Konzentration Aufmerksamkeit Schlamppigkeit etc.

00:33:19: bestehen können damit sie dann individuell eingehen können.

00:33:23: und da Ein großes Interesse von Lehrkräften da, das bestmöglich für ihre Schülerinnen und Schüler zu machen.

00:33:32: Und auch wirklich jedem einzelnen gerecht zu werden durch den Kampen.

00:33:36: Es gibt solche und solche, das ist keine Frage aber im Großen und Ganzen ist der wirklich ein großes Interessentar.

00:33:41: Aber natürlich auch die Mitschülerspieler eine Rolle.

00:33:44: Auch dass die wissen... Da ist sozusagen, der hat da gewisse Probleme.

00:33:48: Aber es macht nichts.

00:33:49: mit dem kann man trotzdem super spielen und dem kann ich darunter stützen.

00:33:53: Und das man auch weiß wenn die von der Konzentration Probleme hatten dann vielleicht die Schularbeit in einem anderen Raum schreibt damit schön ruhig ist und so dass jetzt auch nix böses ist und dass der nicht bevorzugt wird sondern wirklich eine Nachteilsausgleich hat.

00:34:05: ja und das ist wichtig sozusagen.

00:34:07: natürlich zieht sich das weiter auch dann durch auch ins Erwachsenenalter mit Beruf und Ähnlichem.

00:34:13: Ich bin als Kinderarzt, da ist jetzt sozusagen die Aussage, die ich treffen kann nicht ganz so groß.

00:34:38: Welche Rolle spielen was Ihrer Sicht Patientenorganisation?

00:34:41: Ich glaube eine ganz wesentliche Rolle weil das erste sozusagen was Betroffene machen ist einmal zu schauen wo kann ich mich überhaupt hinwenden?

00:34:50: Und da ist es so dass die Orientierung schwierig ist Auch heutzutage mit dem Internet wo man ganz viel Informationen bekommt und direkt überschwemmt wird von Informationen, teilweise falsche Informationen.

00:35:02: Teilweise übertriebenen Informationen.

00:35:04: dass man da das für einen Wichtige herauslesen kann ist extrem schwierig.

00:35:07: die Patientenorganisationen können helfen durch dieses Dickicht zu führen zu den richtigen Experten zu bringen dass man dann sozusagen auch die Betreuung auf einem auf einem medizinischen Level weiterführen kann.

00:35:22: es ist aber auch so dass die Patienten Organisationen ganz viel schaffen was wir Medizin überholt und die medizinischen Einrichtungen gar nicht schaffen können.

00:35:28: Austausch untereinander, wie geht es euch denn damit?

00:35:31: Habt ihr das erlebt?

00:35:32: Ich als Mediziner kann sozusagen statistisch gesehen ist in so und so vielen Fällen wird das und dass passieren, aber was das jetzt wirklich im Alltag bedeutet, das wissen natürlich die Menschen, die damit leben viel besser als wer es ist können und deswegen ist diese Austausche so wichtig.

00:35:47: Es gibt manche, die sind ganz sirig danach um sich mit anderen Menschen auszutauschen.

00:35:51: dann wiederum gibt's Menschen sagen der Mutter nach mir reicht es, dass ich betroffen bin.

00:35:55: Ich möchte das ja auch noch mit anderen Betroffenen zu tun

00:35:57: haben.".

00:35:57: Aber in Großen und Ganzen können diese Patientenorganisation extrem viel weiterbringen – auch Hilfsangebote zum Beispiel der Vereinen F-Kinder.

00:36:05: Das können Sie besser erzählen als ich!

00:36:08: Der Reitangebot hat Familienwochenenden, Abende wo man zusammen kommt….

00:36:14: Also da geschieht extrem viel um zu zeigen... Bin nicht einfach krank oder so, sondern sozusagen wir sind eine Community gemeinsam.

00:36:23: Ich bin nicht der Einzige.

00:36:24: Ja ich bin nicht die einzige dem es so geht ja gerade bei Kindern zum Beispiel Menschen mit NF-Eins tragen nach außen das mit ihnen etwas anders ist.

00:36:34: Die haben diese Café-Olé-Flecken, die haben dann ab der Pubertät im jungen Erwachsenen alter diese Nauphibrome, diese Knötchen auf der Haut.

00:36:42: da sieht man von außen Aha!

00:36:45: Der ist anders.

00:36:46: und das Wahnsinnig belastendes für Menschen.

00:36:49: Also prinzipiell triffst du so viele Menschen mit Hautkrankungen zu, dass man einfach von außen sieht.

00:36:54: Einen Bluthochdruck sieht man nicht!

00:36:57: Aber Veränderungen der Haut sieht man schon.

00:36:59: Und da ist es ganz wichtig zu stärken und zu sagen, schau du bist nicht alleine.

00:37:04: Wenn Kinder gemeinsam auf so einen Reitwochenende kommen und sehen, ach Schau!

00:37:09: Der hat das auch so wie ich ja?

00:37:11: Dann stärkt es ungemeiner Selbstbewusstsein.

00:37:13: Das sind Dinge die können wir medizinisch gar nicht leisten weil sozusagen kein medizinisches Problem.

00:37:19: Wir haben aber auch ein psychologisches Team, das natürlich sehr unterstützt ist im Alltag auch unterstützt da auch mit sozialer Integration ähnlichem wirklich ein tolles leisten kann.

00:37:30: Und das natürlich in enger Zusammenarbeit mit der Patientenorganisation.

00:37:34: Das ist in der Tat ganz erstaunlich zu sehen, wie die Kinder so schnell eine Verbindung zueinander aufbauen durch dieses verbindende Thema NF-I und wie schneller Vertraut hat auch da ist.

00:37:47: Immer wieder gibt es ja gerade bei seltenen Erkrankungen auch Missverständnisse.

00:37:51: Mit welchen Missverständnissen der NF- I würden Sie gerne aufräumen wollen?

00:37:56: dass NF-Eins ansteckend ist.

00:37:58: Das heißt, es ist immer das ganz Wichtige, weil man so viel denkt schau was hat der da auf der Haut und wenn ich den angreifen kriege ich das auch überhaupt nicht.

00:38:07: Ja, das ist eine erbliche Veranlagung, das heißt zuviel wie entweder man hat's oder man hats nicht und man bekommt sie später nicht mehr.

00:38:14: Es ist nicht so, dass wenn man mit fünf noch nicht hat, dann muss man damit zehn haben kann.

00:38:19: Das ist das wesentliche von mir die ich aufräumen möchte.

00:38:26: Dabei belasse ich.

00:38:28: Lieber Herr Professor, Sie sind vielen Dank, dass sie bei uns zu Gast waren und Ihr Wissen über NF-I mit uns geteilt haben.

00:38:35: Wenn Sie aus unserem Gespräch einen Tipp an Familienbetroffene mitgeben dürften, welcher wäre das?

00:38:43: Ich glaube, das Wichtige ist zu sagen, Sie singen nicht alleine.

00:38:47: Es gibt andere Betroffener, die sich auch gut schließen können, die da eine große Unterstützung darstellen.

00:38:53: Suchen Sie sich ... einen Experten, dem sie vertrauen der dann auch die weitere Betreuung und dieses Case Management übernehmen kann.

00:39:02: Wenn man bereits die Diagnose im Kindesalter bekommt sind das zumeist die Kinderärzte, die dann auch Sorge tragen können dass eine sogenannte Transition einer Überstellung ins Erwachsenenalter möglich ist in der weiteren Betreuungs-Innen-Erwachsene Alter.

00:39:15: aber das wesentliche was mitgeben kann ist sozusagen Information ist alles, weil Information kann auch Ängste nehmen.

00:39:22: Wenn man weiß was Sache ist dann hat man auch weniger Angst das alles sein könnte wenn man einfach informiert ist.

00:39:28: diese Informationen kann man sich holen und da sozusagen ist natürlich die Patientenorganisation aber auch die medizinischen Zentren sind der Ansprechpartner.

00:39:43: Das war unsere erste Episode von NF-Eins nachgefragt, dem Podcast rund um das Thema NF-eins.

00:39:49: Wenn du Feedback geben möchtest dann kannst du das gerne in den Kommentaren.

00:39:54: Du hast noch Fragen?

00:39:55: Schreib uns auf unseren sozialen Kanälen!

00:39:57: Dann bleibt mir nur noch zu sagen Herr Professor Sisi vielen Dank fürs Dasein

00:40:02: und Danke für die Hinderung

00:40:03: Und vielen Dank euch fürs Zuhören.

00:40:05: In der nächsten Folge sprechen wir mit Dr.

00:40:08: Sahit Faji aus Hamburg über Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen, also bleibt dran!

00:40:15: Wir bleiben auch dran und fragen weiter für euch nach.