Wie oft sollte man mit NF1 zur Untersuchung?

00:00:00: Das ist für jeden Patienten unterschiedlich.

00:00:01: Es gibt da nicht sozusagen einen Weg und man kann sagen, wenn die Untersuchung einmal gemacht wurde, ist das abgehakt sondern für jeden Patient muss den Anbetracht der Befunde, die bestehen, ein Konzept entwickelt werden wie man weiter vorgeht.

00:00:25: Hallo und herzlich willkommen bei NF-I nachgefragt dem Podcast der Neurophypomatose Typ I eine Stimme gibt.

00:00:33: Mein Name ist Klaas Röhl.

00:00:34: ich bin dein Moderator und Gründer des Vereins NF Kinder in Österreich.

00:00:39: Vor zwölf Jahren habe ich den Verein ins Leben gerufen, weil NF-I nicht nur ein medizinischer Begriff für mich ist.

00:00:44: Meine Tochter lebt

00:00:45: damit.".

00:00:46: In diesem Podcast spreche ich mit wechselnden Gästen und Gästinnen offen über Neurofibromatose Typ eins.

00:00:53: Beantwortet deine Fragen, greife Themen auf die Betroffene und Angehörige wirklich bewegen!

00:00:58: Unser Ziel – Aufklären, Vorurteile abbauen und dich mit Wissen, Erfahrung und praktischen Tipps im Alltag unterstützen.

00:01:06: Wir freuen uns dass du heute zuhörst.

00:01:11: Heute sprechen wir über ein Thema, das oft ein bisschen trocken klingt aber unglaublich wichtig ist.

00:01:17: Vorsorge und Kontrolluntersuchungen bei NF-I.

00:01:21: Viele Betroffene oder Eltern fragen sich vielleicht müssen wir wirklich jedes Jahr kommen auch wenn alles gut aussieht?

00:01:27: Was wird denn da eigentlich genau untersucht?

00:01:30: Und was passiert, wenn man mal ein Jahr aussetzt?

00:01:33: Darüber spreche ich heute mit Dr.

00:01:35: Said Fajji.

00:01:36: Er ist Leiter der Sektion für Fachkomatosen und Leiter einer Neurofi-Pomatose Ambulanz an der Tagesklinik der Universitätskliniken Eppendorf in Hamburg.

00:01:46: Und er ist Facharzt für Neurologie.

00:01:48: Schön, dass Sie heute hier sind!

00:01:49: Herzlich willkommen!

00:01:51: Vielen Dank Herr Röhl für die Einladung.

00:01:53: ich freue mich wirklich sehr hier zu sein.

00:01:55: gerade auch solche Formate halt ich für enorm wichtig.

00:01:58: als ich angefangen habe in dem Bereich zu arbeiten war Informationen eher die Ausnahme und Missinformation oder Fehlinformation, Missverständnisse eher die Regel.

00:02:07: insofern sind das ganz wichtige Formate.

00:02:10: Vielen Dank!

00:02:11: Vielen Dank genau dann.

00:02:12: lassen Sie uns das heute ein bisschen verändern zum Positiven hin, bisschen Licht ins Dunkel bringen fangelt doch mal an was bedeutet?

00:02:21: NF-Eins Vorsorge eigentlich genau?

00:02:25: Ja, das ist ein Thema was man sehr kurz und prägnant beantworten kann oder sehr weit ausholen kann.

00:02:34: Man sollte für die Vorsorge in einer spezialisierten Behandlung sein an einem Zentrum wo man sich mit der Erkrankung auskennt weil es einfach eine sehr komplexe Erkrankung ist, die manchmal auch eine ganz eigene Logik hat.

00:02:47: Es sollte nicht sozusagen irgendwo mitschwimmen Wo die NF unter fener liefen mitbehandelt wird.

00:02:54: Und wenn man es jetzt ganz detailliert und strukturiert behandelt, würde ich sagen gibt's viele neue Erkenntnisse die bezüglich Vorsorgeintervallen und spezifischen Vorsorgeuntersuchungen eigentlich sehr konkrete Antworten liefern.

00:03:08: Und wir unterspreche ich vor allem für den Kontexte dem Ich arbeite das Gesundheitswesen in Deutschland aber wahrscheinlich auch für den gesamten europäischen Raum wo wir einfach bestimmte Probleme begegnen weil Ressourcenmangelware sind Es personelle Engenpässe gibt, viele Patienten warten lange.

00:03:26: Und ich glaube es ist ganz wichtig dass Patienten die Möglichkeit haben sich zu informieren und auch bestimmte Vorsorge-Mechanismen und Untersuchungen einzufordern.

00:03:36: Absolut!

00:03:37: Was ist denn eigentlich der Unterschied wenn man von Vorsorge spricht?

00:03:41: Zwischen klassischen Kontrollen.

00:03:44: Also Vorsorge ist eigentlich so wie man das auch von der Postkrebsvorsorge kennt oder der Darmkrebs vorsorgen eigentlich alles in Ordnung ist und man in mehr oder weniger regelmäßigen Abständen Untersuchungen macht, um diesen Zustand zu bestätigen.

00:04:00: Also abwendbar gefährliche Verläufe auszuschließen, irgendetwas was zum Problem werden könnte.

00:04:05: Kontrollen sind im engeren Sinn eigentlich Kontroll von einem Befund den man erhoben hat, von dem man schon weiß, er könnte theoretisch zum Problem überwachen, was sich verändert hat und ob daraus möglicherweise Konsequenzen entstehen.

00:04:24: Manche Betroffene haben vielleicht momentan kaum Beschwerden.

00:04:28: muss man da überhaupt zum Arzt soll seiner Ärztin gehen?

00:04:32: Also für viele Erkrankungen versucht man ja genau das zu erreichen zu sagen Ja, man muss nicht mit jedem WW-chen zum Arz gehen Und dass würde ich auch so unterschreiben aus der Erfahrung von vielen Jahren Notaufnahme und es ist natürlich immer eine Gradwanderung weil so Pauschalempfehlungen immer auch das Risiko beinhalten, irgendetwas zu übersehen.

00:04:50: Bei der NF vertrete ich aber eine grundsätzlich andere Haltung.

00:04:53: es ist ne Erkrankung die ein unglaublich breites Spektrum hat an Manifestationsmöglichkeiten.

00:04:58: jede dieser Manifestionen weicht im Verlauf auch von sogenannten spontan manifestation erheblich ab.

00:05:05: als kleines Beispiel ein Optikus Gliom bei NF-I verhält sich ganz anders als den Optikos Glioma bei einem Menschen der keine NF-i hat und Dieses Wissen um die Erkrankung spielt für die Vorsorge und auch für die Kontrolle, und letztlich für die Behandlung eine unglaublich große Rolle.

00:05:22: Und bezogen auf die Breite der möglichen Manifestationen halte ich es für unbedingt geboten zumindest ein paar Kernmerkmale in regelmäßigen Abständen zu überprüfen.

00:05:32: einfach weil wir mittlerweile wissen Wir können die Prognose der Erkrankung durch eine geeignete Vorsorge-Struktur, ich nenne das ganz gerne Risikostratifizierung.

00:05:43: Also die Patienten einzuteilen in jetzt mal ganz grob gesprochen kaum Risiko mittleres Risiko und hohes Risiko können wir die Prognose auch die Behandlungsmöglichkeiten sehr viel besser steuern?

00:05:57: Das ist mit uns aber sehr schwer da die Naurofibromatose Typ eins ja ganz unterschiedlich verlaufen kann oder man das schwer vorhersehen kann.

00:06:05: das Risiko oder

00:06:07: Ja, wobei ich auch sagen würde viele Vorsorgeuntersuchungen sind ja nicht sehr aufwendig.

00:06:11: Zum Beispiel regelmäßige Augenärztliche Untersuchungen oder ab und zu mal Blutdruckkontrollen anzuwenden ist eigentlich etwas was im medizinischen System keine große Herausforderung darstellt und ganz wichtig für die Patientinnen und Patienten auch keine Gefahr darställt anders als zum Beispiel mit invasiven Untersuchung, wo man also invasiv heißt biopsiert irgendetwas, man sticht irgendwo hinein.

00:06:35: Man entnimmt Gewebe und da muss man sich natürlich immer gut überlegen ist das angebracht?

00:06:40: Ist das gerechtfertigt?

00:06:42: Aber für einfache Untersuchungsmechanismen die auch schnell gehen, die harmlos sind, die gut anwendbar sind, ist die Hemmenschwelle niedrig das zu machen.

00:06:51: und dann überlegt man sich ja was habe ich als Benefit davon?

00:06:54: welchen Sicherheitsgewinn hab' Ich?

00:06:56: Und wenn der dann entsprechend hoch ist ist eigentlich die Entscheidung relativ einfach in meinen Augen zu sagen, ich wende ein einfaches Verfahren an um relativ viel Sicherheit zu gewinnen.

00:07:06: Jetzt kann es bei der NF-I sein dass sich ein Symptom bereits heranbildet aber noch asymptomatisch ist.

00:07:14: haben Sie da vielleicht ein Beispiel dafür was dann in einer Vorsorgeuntersuchung rechtzeitig erkannt werden könnte?

00:07:23: Also das Plexiforme, Neurofibrome ungefähr die Hälfte aller Betroffenen betrifft.

00:07:31: Das sind anders als die Haut-Neurofibrome, die man so von Fotos aus dem Internet kennt.

00:07:38: Flächig oder netzartig wachsende Tumoren, die in der Regel von Geburt an bestehen und angelegt sind.

00:07:44: Und diese Tumore können lange Zeit asymptomatisch bleiben.

00:07:47: Die können im Kindesalter auch im Jugendalter noch überhaupt keine Symptome verursachen.

00:07:52: Diese Tumor können aber theoretisch entarten Wenn sie gutartig sind durch Druck auf Nerven, durch Veränderung von Knochenstruktur zum Problem werden.

00:08:02: und was uns behandeln immer sehr viel hilft ist den Verlauf zu kennen.

00:08:07: Zu wissen wann dieser Tumor wie schnell gewachsen ist?

00:08:10: Wie er sich verändert hat?

00:08:12: Eine Untersuchung zu einem Zeitpunkt beantwortet nicht alle Fragen.

00:08:15: Das ist bei manchen Erkrankungen das so.

00:08:16: Bei einer Grippeerkrankung will man wissen liegt die Grippe vor und wie behandle ich Sie?

00:08:20: Bei der Tumorerkrankung ist der Verlauf ganz entscheidend um Therapiemöglichkeiten zu überprüfen.

00:08:26: Mittlerweile gibt es ja Gott sei Dank viele verschiedene Therapiemöglichkeiten, neben chirogischen auch medikamentöse Therapieoptionen und der Verlauf hilft uns diese Einschätzung sehr genau vorzunehmen.

00:08:39: Ab welchem Alter sollte man mit regelmäßigen Untersuchungen starten?

00:08:44: Also ich würde sagen ab Geburt, ab Diagnosestellung.

00:08:48: Auch das ist manchmal nicht ganz klar zu beziffern.

00:08:50: Es gibt Verdachtsdiagnosen, die nicht sofort zu bestätigen sind.

00:08:55: Wenn auf der Haut eben nicht alle Merkmale erfüllt sind oder wenn im Blut die patogene Variante also die Mutation in der Blut DNA nicht nachweisbar ist.

00:09:04: es gibt auch sogenannte Mosaikfälle wo gar nicht alle Körperzellen betroffen sind.

00:09:08: In den Fällen muss man sicher irgendwie einen Weg gehen der gleichermaßen Sicherheit aber auch nicht Verunsicherung bewirkt.

00:09:17: Aber wenn die Diagnose gestellt wurde gibt es Ich sage mal eine kleine Gruppe an Vorsorgeuntersuchungen, die man auf jeden Fall machen sollte.

00:09:25: Und dazu gehören regelmäßige augenärztliche Untersuchungen ungefähr so halb- jährlich bis zum mindestens sechsten siebten Lebensjahr.

00:09:34: Sobald es möglich ist und dass das oft bei Kindern ab dem zweiten Leben sehr gutmöglich regelmäßig Blutdruck kontrollieren muss auch nicht wahnsinnig oft sein.

00:09:42: Das reicht dreimal im Jahr und man sollte eben in einem Zentrum angebunden sein wo Jemand, der sich mit der NF auskennt, einmal ein Gesamtstatus erhebt.

00:09:52: Also äußerlich schaut wie ist die Entwicklung?

00:09:54: Wie ist der Muskeltonus?

00:09:56: Gibt es Entwicklungsverzögerungen motorisch, sprachlich, kognitiv?

00:10:00: gibt's knöchelnde Auffälligkeiten wie zB Wirbelsäulen, Vergrimmung, Displasien also quasi Fehlbildung der Knochen wie zum Beispiel eine Vergrimmung der Unterschenkel.

00:10:13: Es gibt auch eine solche Keilbeindisplasie, die zu Veränderungen an den Schädelknochen führt.

00:10:20: Und wenn so ne erste Statuserhebung erfolgt ist, kann man schon sehr vorsichtig eine Risikostratifizierung, eine Risikoeinteilung machen.

00:10:28: Besteht ein hohes Risiko?

00:10:29: Gibt es Manifestationen, die man im weiteren Verlauf durch andere Disziplinen wie zum Beispiel Kinderautopäden abklären muss oder ist erst mal alles gut?

00:10:39: Wenn alles gut Manifestationen so zu erfassen sind, kann man auch sagen die reguläre Vorsorge erfolgt ganz normal über den Kinderarzt.

00:10:49: Augenarzte-Gutokontroll werden regelmäßig gemacht und man erscheint ungefähr einmal im Jahr in einem Zentrum manchmal etwas häufiger, manchmal etwas seltener.

00:10:59: Da gibt es international durchaus unterschiedliche Vorgehensweisen aber es sollte auf jeden Fall eine feste Anbindung an einen Zentrum mit NF Erfahrung erfolgen.

00:11:29: Es haben sich viele unterschiedliche Bereiche angesprochen neben den unterschiedlichen Tumoren, knöchener Ausbildungen aber auch Bluthochdruck oder auch die Entwicklungsverzögerung.

00:11:42: Das heißt, NF-Eins ist eigentlich weit mehr als eine reine Tumorisikoerkrankungen.

00:11:47: wenn wir uns das im Detail anschauen, wenn jetzt ein Kind vorgestellt bekommen was sich in der Ambulanz dass im Säuglingsalter mit NF-eins diagnostiziert wird Was steht denn da als ganz konkret im Vordergrund, worauf achten Sie da besonders?

00:12:01: Ich glaube die NF-I nur als Tumorerkrankung wahrzunehmen ist ein großer Fehler.

00:12:06: Weil vieles auch außerhalb von Tumorbildungen vorkommen kann was eine sehr hohe Relevanz hat für die weitere Behandlung.

00:12:14: Gleichermaßen ist es so dass natürlich nicht alle Manifestationen bei allen auftreten.

00:12:18: also die Wahrnehmung als per se sehr schwere Erkrankung zum Beispiel ist auch falsch Und deswegen ist diese Einteilung, diese Risikostratifizierung so wichtig.

00:12:27: Wenn ich ein Kind zum ersten Mal sehe und auch ich behandle hier das ist historisch so gewachsen in Hamburg als Erwachsenerologe auch Kinder mit und übernehmen dann als Schnittstelle sozusagen die Anknüpfung auch an die weiteren Spezialisten.

00:12:41: Als Koordinator wenn ich einen kind zum ersten mal sehe versuche ich möglichst genau zu erfassen ob irgendwelche unmittelbaren Behandlungsgründe vorliegen.

00:12:51: Große Tumorbildungen, große Klöcher in der Auffälligkeit und Entwicklungsverzögerung.

00:12:56: Wenn das nicht der Fall ist, versuche ich natürlich auch durch die Anbindung an weitere Disziplinen im weiteren Verlauf Risiken auszuschließen.

00:13:05: Zum Beispiel ist es so dass ein Optikuskliom durchaus eine größere Zahl einer NF betroffenen betreffen kann, aber in vielen Fällen sind diese Tumore asymptomatisch und auch nicht behandlungsbedürftig.

00:13:20: Deswegen ist die Erfassung der puren Existenz eines solchen Tumors gar nicht so wichtig wie die Erfaßung der Tatsache ob dieser Tumor symptomatisch ist.

00:13:30: Das heißt für ein Optikuskliom gesprochen ist die Augenärztlich-Untersuchungen erst mal sehr viel wichtiger als einen MRT vom Kopf.

00:13:38: Und das ist immer wichtig den Eltern, den Angehörigen zu erklären, welche Untersuchung, welche Bedeutung hat und welche Konsequenzen sich daraus ergeben.

00:13:49: Und das ist für jeden Patienten unterschiedlich.

00:13:51: es gibt da nicht sozusagen einen Weg und man kann sagen wenn die Untersuchungen einmal gemacht wurde ist das abgehakt sondern für jeden Patient muss den Anbetracht der Befunde die bestehen ein Konzept entwickelt werden wie man weiter vorgeht.

00:14:06: Und die NFI-Symptome variieren ja auch im Alter.

00:14:10: Da gibt es bei kleinen Kindern andere Symptome, dem Vordergrund stehen als dann in späteren Lebensabschnitten.

00:14:17: Können Sie vielleicht ein bisschen erklären wie sich der Fokus verschiebt vom Kindesalter übers Jugendalter bis hin ins Erwachsenenalter?

00:14:27: Ja das ist sehr vielgestaltig.

00:14:32: Ich würde sagen, die NF hat eigentlich für jede Altersgruppe und das gilt für die verschiedenen kindlichen Phasen durch die Jugend hindurch bis ins Erwachsenalter verschiedene Schwerpunkte.

00:14:41: Und das ist mittlerweile auch.

00:14:44: in vielen nationalen und internationalen Handlungsempfehlungen hat sich das niedergeschlagen.

00:14:48: In Österreich gibt es einen Vorsorgebogen – in Deutschland beide lehnen sich an – an die Empfehlung des europäischen Referenznetzwerkes.

00:14:56: Man kann so grob sagen im frühen Kindesalter ist die Entwicklung wichtig.

00:15:01: Optikusgiome können auftreten, knöchende Auffälligkeiten.

00:15:06: Spätere Kindesalter oder zwischen Einschulung und Pubertät ist es wichtig so etwas wie zum Beispiel Nierenarterienstilosen zu erfassen.

00:15:16: Deswegen messen wir den Blutdruck Tumorbildung zu erfassend vor allem auch die interne Tumorbildung.

00:15:21: deswegen empfehlen wir in der Jugend zumindest einmalig ein Ganzkörpermethet zu machen um auch die interne Tumolast zu erfassten.

00:15:29: Wenn da nichts ist, sind z.B.

00:15:31: engmaschige MRT-Untersuchungen als Folge auch nicht unbedingt notwendig.

00:15:35: Spätestens ab der Pubertät gibt es oder steigt das Risiko für Entartung dieser internen Tumoren?

00:15:41: Das heißt wenn Auffälligkeiten im ersten Ganzen MRT erfasst werden muss man auch dieses Thema adressieren und in Erwachsenalter kommen Risiken auch hinzu wie zum Beispiel höher gerade Gehirntumoren Schlaganfälle Auch Herzerkrankungen kommen vor.

00:16:00: An den Nebennieren können sich Tumore wie beispielsweise Pheochromocytoma bilden, auch Gisttumoren, gastrointestinale Strommertumoren kommen im Erwachsenenalter vor und es gibt eine ganze Reihe an, wir nennen sie assoziierte Tumorerkrankung also die nicht ein Kernmerkmal der NF sind aber sehr viel häufiger bei der NF-I auftreten und interessanterweise auch fast alle ein anderes Verhalten zeigen, also verhalten sich anders als wenn diese Tumoren ohne die NF-I auftreten.

00:16:28: In vielen Fällen ist das ein gutes Signal, also diese Pheochromozytome und die GIST-Tumoren verhalten sehr viel weniger aggressiv als wenn sie sporadisch ohne die Nf I aufteten.

00:16:40: aber für die Behandlung gibt es auch ganz spezifische Vorgehensweisen, die sich eklatant unterscheiden von ihren sporadischen Gegenstücken Und das macht eigentlich, ich sag mal ein Vorsorgemechanismus über alle Altersstufen hinweg so wichtig und vor allem eben in der Transition.

00:16:57: Also wenn Kinder von den Kinderärzten betreut wurden und dann in die Erwachsene Medizin entlassen werden gibt es zumindest in Deutschland keine geordnete Übergabe.

00:17:08: und in der Zeit sehen wir auch, dass merken wir auch verlieren will viele Patienten erstmal aus dem Fokus Und die Patienten selber verlieren auch manchmal den Fokus auf ihre eigene Erkrankung und stellen sich dann oft Jahre später erst vor, wenn zum Beispiel wieder Symptome oder größere Beschwerden bestehen.

00:17:26: Wünschenswert wäre an der Stelle dass man ein nahtloses Vorsorgekonzept auch wirklich lebt sozusagen durch die Kindheit hindurch Jugendadoleszenz junges Erwachsenalter um man für die Patienten in jedem Lebensalter eine klare Vorsorgestrategie vermitteln kann.

00:17:41: Ja, das wird was Sie beschreiben.

00:17:43: Wie wichtig es ist dass der Behandelter Arzt oder Ärztin auch Fachwissen hat zum Thema NF-I unterstreicht ja auch die Wichtigkeit an Bindung in einem Expertisezentrum bei einem erfahrenen Arzt und Ärzte.

00:17:57: Jetzt haben sie gerade erwähnt, dass der Übergang ins Erwachsene Alter ist so ein Risiko Zeitraum.

00:18:03: wenn der nicht gut funktioniert dann gehen Patientinnen verloren.

00:18:07: Was gibt es denn vielleicht für Symptome, die vielleicht im Alltag oft als nicht zu schlimm wahrgenommen werden oder nicht direkt mit der NF-I in Verbindung gebracht werden?

00:18:17: Die aber trotzdem ernst genommen werden sollten.

00:18:19: Wo Betroffene sagen okay wenn ich diese Symptom bei mir wahrnehme dann sollte ich zur Abklärung vorstellig werden.

00:18:26: Ja auch das ist wieder die Frage wie gut die Vorsorge vorher funktioniert hat was man als Ausgangsbefunde hat.

00:18:31: Aber wenn jetzt zum Beispiel einen NF- I Patient plötzlich Rückenschmerzen entwickelt Bei jemanden, der keine NF-Eins hat ist es durchaus nachvollziehbar wenn der Orthopäde sagt ja jetzt warten wir erst mal ab.

00:18:42: Kann ein Hexenschuss sein?

00:18:43: Kann einen Bandscheibenvorfall sein?

00:18:45: Wenn jetzt keine höhergradigen Einschränkungen bestehen, warten wir erstmal mit dem Bild.

00:18:49: bei einem NF-eins Patienten wo man vielleicht erst einmal überhaupt keine weiteren Informationen hat ist dieses Vorgehen mitunter problematisch.

00:18:56: Man braucht Informationen über interne Tumor vorkommen und Ein plötzlich auftretender Schmerz bei einem Patient mit NF-I kann immer ein Warnsignal für eine Entartung sein.

00:19:08: Und in Anbetracht der Behandlungsoptionen, nämlich dass wenn so ein Plexiformes Neurofibrom tatsächlich entartet eigentlich nur die vollständige chirurgische Entfernung Aussicht auf Heilungen bietet ist Zeiten ganz wichtiger Faktor.

00:19:27: und Wenn Voraufnahmen existieren, und man sieht zum Beispiel ein Tumor hat sich in bestimmten auf bestimmte Weise verändert.

00:19:35: Es ist oft einfacher nachvollziehbar als wenn man überhaupt keine Voraufnahme, keine Befunde vorherhat.

00:19:42: In jedem Fall würde ich aber sagen, wenn sich etwas plötzlich ändert Schmerzen auftreten Neurologische Funktionsausfälle auftretend.

00:19:50: Wenn Symptome auftrehten die man sich auch sonst nicht gut erklären kann, schwindel beispielsweise was Ausdruck sein kann, für erhöhten Blutdruck durch einen Pheochromozytrom.

00:19:59: Also durch so ein Nebennierentumor sollte es immer abgeklärt werden und das sollte auch immer abgeklaert werden in einem Kontext wo man sich mit der NF-I gut auskennt.

00:20:09: die allgemeinen Handlungsempfehlungen oder Leitlinien also für Schwindel, für Schmerz, die entwickelt wurden ja überwiegend von Menschen, die keine zugrunde liegende Erkrankung haben.

00:20:20: Die greifen da nicht gut.

00:20:21: Man braucht dann wirklich diese NF Expertise um diesen Menschen ganz konkret und individuell weiter zu helfen.

00:20:28: Das heißt, der Beginn der Vorsorgeuntersuchungen, der Kontrolluntersuchen ab dem Diagnosezeitpunkt die helfen damit man früh Ausgangsbefunde hat dass man den Verlauf beobachten kann und auch rechtzeitig intervenieren kann wo vielleicht eben eine Entartung sozusagen rechtzeitig erkannt werden kann und chirurgisch versorgt werden kann.

00:20:50: Genau, einmal das und das andere ist auch viele Befunde haben ziehen natürlich nicht sofort eine Konsequenz nach sich zum Beispiel eine leichte Wirbelsäulenverkrimmung.

00:20:58: Eine sogenannte Skoliose würde man nicht sofort operativ behandeln wenn sie nicht sehr ausgeprägtes.

00:21:05: Man empfiehlt den Eltern und den Kindern regelmäßig Sport zu machen Rumpfstabilisierung zu machen.

00:21:12: aber es gibt Befunden im Rahmen der NFA-Eins sogenannte Dystrofe Skoliosen wo umschrieben die Knochenarchitektur Veränderungen aufweist und dann können solche Skoliosen sehr rasch zunehmen.

00:21:24: Und dann kommen mitunter operative Verfahren im Betracht, auch da hilft natürlich der Verlauf enorm eine Entscheidung zu treffen über so sehr weitreichende, sehr invasive chirurgische Maßnahmen die es nie einfach zu treffen.

00:21:36: und sie ist aber auf jeden Fall besser zu treffen wenn man Verlaufsuntersuchung hat und weiß die Skoliose hat zum Beispiel in kurzer Zeit dramatisch zugenommen.

00:21:45: Also man weiß ja, das ist eigentlich über Jahre hinweg stabil und der Patient kommt gut zurecht.

00:21:50: Und in meinen Augen ist es auch so, man braucht immer einen interdisziplinären Ansatz.

00:21:55: Man kann diese Entscheidungen nicht nur aus einer Disziplin heraus treffen.

00:21:59: Auch bei den Skoliosen kommt es mitunter vor dass an der Wirbelsäule zum Beispiel auch Plexiforme Neurofibrome vorkommen.

00:22:06: und dann ist es keine rein orthopädische Entscheidung sondern eben auch zusammen mit den Onkologen, Kinderonkologinnen, Neurologen vielleicht auch den Tumorchirurgen.

00:22:16: Eine Entscheidung, wie man dem Patienten am besten hilft und vor allem eine Entscheidung die nicht nur auf die Lösung eines konkreten Problems im Hier-und-Jetzt abzielt sondern eine Behandlungsempfehlung, die im Idealfall langfristig angelegt ist also eine Strategie ich nenne das ganz gerne Tumormenagement bezogen auf die Plexiformneurofibroma oder Symptomemanagement jetzt ganz allgemein gefasst für eine Skoliose dass man eben nicht nur sagt löscht ein einzelnen Brand und dann guckt man weiter, sondern man weiß schon was sich zum Problem entwickeln kann.

00:22:46: Und entwickelt eine Strategie für die Zukunft.

00:23:08: Aus der Krebsvorsorge ist ja bekannt, Vorsorge rettet Leben oder kann Leben retten.

00:23:14: Sie haben schon ein paar bösartige Tumoren aufgezählt bei NF-I.

00:23:20: können sie bisschen erklären warum das Frühjahrkennend bei NF I so entscheidend sein kann?

00:23:25: Was es für einen Unterschied macht ob man etwas früh oder spät entdeckt?

00:23:30: Ja, das ist ganz entscheidend und das ist einmal spezifisch für die NF-I.

00:23:35: Also diese bösartige Tumoren heißen MPNST, Maligner Periphera Nervenscheitentumor.

00:23:40: Das ist wenn ein PNF entartet.

00:23:43: aber es gibt auch andere Malignoma also andere bösatige Erkrankungen die bei der NF- I zumindest geholft auftreten wie zum Beispiel Brustkrebs insbesondere bei sehr jungen Frauen im Alter zwischen dreißig und fünfzig Jahren, also sehr viel früher als es eine allgemeine Bevölkerung auftritt.

00:24:01: Und auch da gilt wieder nach anderen biologischen Kriterien.

00:24:04: das heißt Tumoren treten häufiger auf beiden Seiten auf.

00:24:10: Tumorn zeigen ein anderes biologisches Verhalten sind häufiger schon weiter fortgeschritten.

00:24:16: Die Studien, die jetzt vorliegen zeigen ein insgesamt schlechteres Überleben von Brustkripserkrankungen.

00:24:22: Wahrscheinlich auch bei manchmal Schlussfolgerungen falsch sind.

00:24:26: zum Beispiel Knoten in der Brust wird als Neurofibrom pauschal abgetan weil ja ohnehin so viele Neuro-Fibrome vorkommen.

00:24:34: Die konsequente Abklärung von neuen befunden ist da ganz entscheidend.

00:24:37: und zu sagen man verlässt sich nicht auf irgendeine Verlegenheitshypothese, so wie wird schon ein Neurofibrom sein?

00:24:44: Sondern man klärt diesen Befund eben ganz konsequent ab.

00:24:47: Und auf jeden Fall unterstütze ich vollkommen was Sie gesagt haben Vorsorge rettet leben weil auch die Behandlungsmöglichkeiten gerade bei der NF-I eingeschränkt sind.

00:24:58: wir wissen Chemotherapie und Bestrahlung bei diesem MPST hat nicht den Stellenwert wie er bei vielen anderen Krebserkrankungen hat.

00:25:07: Nach den Studien, die aktuell vorliegen ist es so dass die MPST's praktisch nicht ansprechen auf Bestrahlung und Chemotherapie.

00:25:14: uns bleibt quasi nur die vollständige Entfernung Und die Studien, die methodisch ausreichend gut gemacht wurden sind schon relativ alt.

00:25:22: Die sind aus den siebziger Jahren und die zeigen eben kleine Tumoren, die noch in frühen Stadien sind und vollständig entfernt werden Zeigen ein wesentlich besseres Überleben als größere Tumor.

00:25:33: Wahrscheinlich metastasieren diese M-Penestäs relativ spät.

00:25:37: Das heißt, man hat ein Zeitfenster wo man früh chirurgisch tätig werden kann.

00:25:42: und wir wissen auch die meisten Patienten werden symptomatisch.

00:25:46: Die haben Beschwerden!

00:25:47: Die haben Schmerzen, die haben neu aufgetretene neurologische Funktionsstörungen und Wir wissen auch mittlerweile aus sehr gut gemachten Studien wie sich die Tumoren im MRT verändern.

00:25:57: also wir sehen Merkmale in dem MRT Bild die uns schon darauf stoßen, dieser Tumor könnte ein Problem werden.

00:26:04: Es gibt sogar einen Zwischestadium zwischen dem gutartigen PNF und den bösartigem MPNST Anopiasas ANNUBP.

00:26:14: Man kann das quasi frei übersetzen mit atypischem Neurofibrom.

00:26:17: Das ist so eine Stufe wo der Tumorer quasi schon Fahrt aufnimmt sich zu verändern Und in der Phase metastasiert er nicht aber er sollte nach Möglichkeit wenn Chirurgisch vertretbar ist, vollständig entfernt werden.

00:26:31: Und das sind Fälle wo man ganz klar sagen kann sozusagen die alte chirurgische Weisheit greifte was weg ist es weg?

00:26:36: wenn so ein Tumor vollständlich entfernt wurde ist dieses Risiko gebannt.

00:26:41: Ein Tuma kann zwar nachwachsen wenn er sozusagen nicht vollständiger entfernt würde aber der Anteil der vollständigen entfernt Wurde kann nicht mehr in den Patienten zum bösartigen Tumo heranreifen.

00:26:53: und natürlich kann Es Nicht maßgabe sein Sportlichen Ergeiz zu entwickeln, jeden Tumor zu entfernen.

00:27:00: Es gibt Tumoren die liegen so kritisch, dass die Operation selber auch Nachteile oder schwerwiegende Einschränkungen für den Patienten hätte.

00:27:08: aber diese Einteilung und Entscheidung festzulegen welcher Tumore wann entfernt werden muss.

00:27:13: Die ist ganz entscheidend und wie ich vorhin gesagt habe nicht aus einer Disziplin herauszutreffen.

00:27:18: Ich bin überzeugt davon was das nicht in Chirurg alleine oder Neurologa alleine entscheiden kann sondern wir müssen da wirklich die Köpfe zusammenstecken und für den Patienten Behandlungswege erarbeiten.

00:27:27: Und das ist mühsam, aber notwendig.

00:27:32: Sie haben bildgebende Verfahren wie das MRT erwähnt, welche Rolle spielen diese Verfahren?

00:27:39: Und vielleicht kann man ein bisschen darauf eingehen, wie der Ablauf ist wenn man in so einem MRT gesteckt wird.

00:27:46: Genau!

00:27:46: Das MRT ist ja jetzt keine völlig neue Entwicklung.

00:27:50: Bild, was erzeugt wird mit Hilfe von Magnetfeldern.

00:27:53: Also hat auch keine schädliche ionisierende Strahlung wie beispielsweise Röntgen oder CT und Versuchungen.

00:28:00: Und man kann auf diesen MRT-Bildern wirklich besonders gut diese Nervenscheinentumoren sehen die Plexiform Neurofibrome und auch die MPSTs.

00:28:08: in vielen Fällen braucht man nicht mal Kontrastmittel dafür.

00:28:10: also die sieht man wirklich in den.

00:28:12: also wir sagen immer in den fett supprimierten also in den Sequenzen wo das fett ausgeblendet wird.

00:28:19: T-II-Wichtungen, die heißen Stiersequenzen.

00:28:23: Sieht man hervorragend diese Tumoren?

00:28:25: Man kann die Größe erfassen und erfassen ob sie irgendwo hineinwachsen oder irgendwas bedrängen.

00:28:31: Und man kann eben auch Merkmale erfassen, die darauf hindeuten, dass ein Tumor sich möglicherweise biologisch verändert und bösartig wird.

00:28:39: Jetzt ist es so, die NF-I ist die Erkrankung mit der cumulativ höchsten Tumolaste menschlichen Körper.

00:28:44: Überall im Körper können Norgfibroma auftreten.

00:28:47: Es muss aber nicht sein!

00:28:48: Die Hälfte Betroffenen hat.

00:28:50: Diese Plexiform-Neurofibromin nicht oder nicht in relevanter Größe und bedarf keiner spezifischen Nachsorge dafür, aber um das zu erfassen ist es so empfehlen wir und dass auch internationaler Konsens zumindest als Ausgangsbefund einmal ein Ganzkörper im IT zu machen.

00:29:07: In Deutschland ist das mitunter ein ganz schönes Problem weil das keine reguläre Kassenleistung ist.

00:29:10: Das muss dann immer über gesonderte Wege, über Krankenhausbehandlungen spezielle Kostenübernahmeverfahren durch die Krankenkasse erfolgen.

00:29:22: Aber so ein Ganz-Körper-MT erlaubt es uns, eben einmal als Kassensturz zu erfassen.

00:29:27: was ist an Internettumorlast fahnden und wie müssen wir darauf reagieren?

00:29:32: Und in Abhängigkeit von so einem Ausgangsbefund legen wir auch fest, müssen regelmäßig Nachsorgeuntersuchungen erfolge.

00:29:40: Es gibt Patienten, wo wir festlegen, ja sie müssen dann wirklich jährlichen ganz KörpermT kriegen weil die so viel Tumorvolumen haben oder andere Patienten, wo man sagt ja das ist ein sehr blander Ausgangsbefund.

00:29:52: Man braucht eigentlich keine engmaschigen Kontrollen.

00:29:55: vielleicht macht man in fünf bis zehn Jahren nochmal zur Sicherheit einen ganz körper MET.

00:30:00: Fokussierte Untersuchungen haben zwar den Vorteil dass die häufiger besser aufgelöst sind also zum Beispiel ein MET vom Bauch aber wenn ein Tumor nicht ganz erfasst ist kann man keine Aussage drüber treffen.

00:30:11: Also wenn da steht Tuma im oberen Anteil nicht ganz erfaßt weiß man ob nicht doch ein Anteil Hinweise auf eine bösartige Veränderung hat.

00:30:21: Deswegen ist als Ausgangsbefund dieses Ganz-Körper-MAT so wichtig und wenn jetzt bestimmte Veränderungen nachgewiesen werden, schließt man manchmal auch gezielte Untersuchungen an.

00:30:32: Also gezielter Untersuchung zum Beispiel, wenn ein Tumor im Bereich des Kniegelenkens ist, dass man sagt mal macht nochmal genau einen Kniegelenk MAT und führt das durch.

00:30:41: Und wir haben uns jetzt Intensiven Diskussionen international festgelegt, dass so ungefähr im Bereich der Pubertät oder Transitionen dieses Ganske-MAT erstmalig erfolgen sollte.

00:30:53: Wenn Auffälligkeiten vorher auftreten wie zum Beispiel eine Entwicklungsverzögerung oder schon äußerlich fassbare Tumoren?

00:31:00: Oder

00:31:00: z.B.,

00:31:01: wenn der Kopfumfang perzentilen schneidend wächst, das heißt übergebührlich schneller als erwachsen sollte, dann sollte man ein MRT auch vorher machen.

00:31:09: also es ist nicht so, dass man sagt auf gar keinen Fall zumal das MRT eben selber nicht schädlich ist.

00:31:15: Eine gewisse Hemmschwelle ist bei Kindern immer, wenn man sie extra für das MRt in der Kose legen muss.

00:31:19: Dann versucht man es natürlich zu vermeiden.

00:31:22: aber es gibt Fälle wo man auch dann sagen muss ja man schluckt die Kröte und macht die Bildgebung um Sicherheit zu haben.

00:31:49: Ist es eigentlich einen klaren Plan wie man bei der Vorsorge vorgeht oder entscheidet dass jeder Ärztin anders?

00:31:56: Ja es gibt noch keine nationalen Leitlinien soweit ich weiß, auch in Österreich noch nicht.

00:32:02: Es gibt Vorsorgebögen, es gibt eine internationale Leitlinie von den europäischen Referenznetzwerken.

00:32:08: die hat sehr viel klargestellt.

00:32:11: das war ne große Gruppe wo auch eben Kollegen aus Österreich und wir aus Deutschland und aus Belgien und England beteiligt waren.

00:32:21: Und die Vorsorge-Bögen die wir entwickelt haben Österreich zuerst und wir sind nachgezogen Die legen sich sehr stark an diese europäische Referenz Netzwerkleitlinien an.

00:32:31: Aber es gibt noch wenig, was wirklich verbindlich ist.

00:32:34: Es gibt sozusagen keine verpflichtenden Untersuchungen, also die für Ärzte verpflichtend wären wenn sie ein Patient mit NF haben, die sie durchführen müssten.

00:32:42: Das heißt es steht und fällt eigentlich immer noch leider muss man sagen mit der Maßgabe der jeweiligen Behandlungsstrukturen in den Zentren Und das variiert ein bisschen.

00:32:52: Aber eigentlich ist der Konsens im internationalen Feld relativ hoch, sowohl was medizinische Untersuchungen angeht wie beispielsweise Blutdruckmessung oder MRT-Untersuchungen aber auch was Manifestationsrisiken angeht.

00:33:06: also eigentlich sind alle Experten sich international relativ einig wie man diesen Risiken begegnet.

00:33:11: wünschenswert wäre sozusagen eine Ausgestaltung für die Zukunft dass es noch mehr verbindlichen Charakter hat.

00:33:18: Wo sehen Sie vor allem noch Glücken in der Versorgung bei NF-I?

00:33:23: Vor allem in den Ressourcen.

00:33:26: Man hat sich immer damit zufrieden gegeben, die NF- I ist eigentlich eine seltene Erkrankung.

00:33:32: Also reichen ja die paar wenigen Experten, die man hat und man hat nie... zumindest ist das mein Eindruck Strukturen von übergeordneter Ebene aus geschaffen, die die Versorgungen verbessert Und der Status quo, ich finde den muss ich sagen durchaus problematisch.

00:33:50: In meiner Sprechstunde ist es so haben wir einen Vorlauf für neue Patienten von weit über einem Jahr.

00:33:56: aktuell sind glaube ich sechzehn, siebzehn Monate vorlauf und das ist nicht tragbar.

00:34:00: man braucht mehr personelle Ressourcen und man braucht aber auch mehr strukturelle Ressen.

00:34:04: zum Beispiel warten wir auf Bildgebung sehr lange dieses Ganzkörper mit dem was ich vorhin angesprochen habe.

00:34:09: wenn wir das bei uns innerhalb unserer Institutionen als also als ganz normal geplanten Termin vergeben, warten wir auch unglaublich lange darauf.

00:34:21: Um diese Ressourcen zu verbessern müssen wir einfach zur Kenntnis nehmen so selten ist die NF-Freien gar nicht.

00:34:26: es gibt ein neues Paper von Anfang twentyfünfundzwanzig was große genetische Gehorte untersucht hat und da war die Inzidenz eben und damit schon nicht mehr im Bereich einer wirklich seltenen Erkrankung, sondern es ist ein häufiges Phänomen.

00:34:40: Und dann gibt's ja auch noch eine große Gruppe an sogenannten Differenzialdiagnosen also er wo man erstmal den Verdacht hat das könnte in der NFA eins sein.

00:34:48: wir müssen genauer gucken und wenn wir im Hinterkopf haben dass es eben Menschen gibt die plötzlich Symptome entwickeln die problematisch sind die schnell abgeklärt werden müssen wo es auch kurzfristig Handlungsoptionen gibt Dann müssen wir auch Ressourcen vorhalten, diese Patienten sehr kurzfristig einzubestellen und zu sehen in den Sprechstunden.

00:35:09: Und das sehe ich nicht genügend gewährleistet.

00:35:11: also ich glaube die Expertise, die Wissenschaft hat große Fortschritte gemacht in den letzten Jahren oder Jahrzehnten aber gleichzeitig ist der Versorgungsschenke nicht in gleicher Größe mitgewachsen.

00:35:23: Das ist besonders eklatant mit Blick auf die Systemtherapien.

00:35:27: Seit Jahrzehnteuzehn wurden neue Substanzen zugelassen, sogenannte Mac-Inhibitoren.

00:35:33: Die ganz spezifisch das Wachstum von Plexiformenneurofibrom unterbinden.

00:35:40: Mittlerweile gibt es zwei Substansten die auf dem Markt sind und diese Substancen kommen zum Einsatz wenn plexiforme Neurofibrome symptomatisch sind aber eben nicht durch chirurgische Maßnahmen behandelt werden können.

00:35:52: Das sind riesen Meilensteine gewesen, weil sie eben die Therapieoptionen für Menschen mit NDF-I sehr viel breiter machen.

00:35:59: Auch für Fälle, wo operative Maßnahmen nicht mehr zum Tragen kommen.

00:36:03: Aber für diese Form der medikamentösen Behandlung brauchen wir noch bessere Vorsorge und Nachsorgekonzepte.

00:36:09: Wir brauchen die Ressourcen um Patienten eng maschiger zu kontrollieren.

00:36:14: Um auch zusehen sprechen Sie auf diese Therapie an, entwickeln sie in Nebenwirkungen.

00:36:22: verschreibenden Kollegen, also mit Onkologen und Kinderonkologien austauschen und vernetzen.

00:36:28: Also all diese Neuerungen und Weiterentwicklungen sind für uns auch eine unglaubliche Herausforderung gewesen und da ist der Bereich einfach nicht im gleichen Tempo in gleichem Maßstab mitgewachsen.

00:36:48: Viele der Fragen in diesem Podcast kommen direkt von euch, von unserer Community.

00:36:53: deswegen kommen wir zu den Fragen die wir sehr oft hören.

00:36:56: Macht es einen Unterschied, ob ein CT oder ein MRT gemacht wird?

00:37:00: Ist eines davon zu bevorzugen?

00:37:03: Glares Ja für das MRT.

00:37:05: Im MRT sieht man Tumoren wesentlich besser als im CT.

00:37:10: Wenn's um Knochenfragestellung geht hat das CT Vorteile für Tumorfragestellen immer das MRt.

00:37:17: Kurze Nachfrage hat auch die Strahlenbelastung da ein Grund dafür dass das MR-T zu bevorzugend ist.

00:37:25: Strahlenbelastung ist immer ein Problem und muss immer kritisch abgewogen werden.

00:37:29: In dem Fall ist die Antwort aber so klar, auch einfach was die Qualität der Bildgeurteilung angeht, klar auf Seiten des MRTs, dass das praktisch nicht mehr ins Gewicht fällt.

00:37:38: Wenn ein CT in Betracht kommt, muss man immer kritische abwägen ob es irgendeine andere Methode gibt, die vergleichbar oder besser geeignet ist um Strahlin belastungen zu vermeiden.

00:37:48: Gerade weil wir wissen, die NF-I scheint eine höhere Strahlensensibilität unisierende Strahlung kann, weil ja schon eine Mutation zugrunde liegt.

00:37:59: Ist das Risiko für zwei Tumoren etwas erhöht?

00:38:03: Wobei man jetzt nicht konkret bezüglich Einzel- oder Suchung Sorgen haben muss.

00:38:07: Also ein Röntgenbilder dann CT per se ist kein herausstechendes Problem.

00:38:11: Schlimmer zum Beispiel ist eine strahlen Behandlung.

00:38:16: Die nächste Frage lautet was kann ich selbst aktiv tun um eine Gesundheit positiv zu beeinflussen?

00:38:23: Eigentlich nur so ganz pauschale Antworten drauf.

00:38:26: Also natürlich ist all das, was man sonst auch so empfiehlt, regelmäßige sportliche Aktivität, Verzicht auf Nikotin, gesunde Lebensführung – all das ist wichtig!

00:38:35: Was wir uns alle wünschen sind sogenannte Plyo-Truppeverfahren also irgendetwas was man tun kann, was möglichst alle Manifestation der NFA eins etwas besser macht.

00:38:45: und da gab es ganz viele hoffnungsvolle Kandidaten zum Beispiel in kleinen Studien Kokomien.

00:38:52: Man muss aber ganz klar sagen, uns fehlt da die Evidenz.

00:38:54: Uns fehlen Studien, die belegen dass es da einen klaren Vorteil gibt.

00:38:59: Ich persönlich würde sagen Die allgemeinen Regeln der gesunden Lebensführung, die kann man empfehlen und Es gibt nichts was man Also wo man sagen kann das ist jetzt sticht besonders hervor Wo man sozusagen sich ein großen vorteil verschafft.

00:39:12: Die nächste Frage lautet Wie finde ich an Zentrum oder Ärztinnen, die sich wirklich mit NF-I auskennen?

00:39:22: Patientenorganisationen verweisen, die sind meistens sehr gut vernetzt und können egal um welches Landes geht eigentlich sozusagen die Anlaufadressen vermitteln.

00:39:31: Man kann sicherlich auch im Internet suchen wobei ich von diesen primären Internetrecherchen eher immer abrate weil da manchmal auch Fehlinformationen transportiert werden.

00:39:40: und gerade wenn die Patienten selber noch gar nicht wissen um was es sich bei ihnen handelt ist es ganz gut gleich in erster Instanz ein Behandler zu kriegen der sich mit der Erkrankung gut auskennt.

00:39:54: Das war es mit nachgefragt, aus der Community kommen wir zurück ins Gespräch.

00:39:59: Sie haben den Stellenwert die Relevanz von Diagnostik angesprochen.

00:40:04: Was tut sich denn da?

00:40:05: Welche Fortschritte gibt es aktuell in der Diagnostic von NF-I?

00:40:10: Zum einen hat sich in der Bildgebung wahnsinnig viel verändert.

00:40:14: Es gibt immer bessere MRT Sequenzen und aber auch vom Ablauf her gerade im Bezug auf die Entartung haben wir jetzt auch Strategien entwickelt wie man am besten vorgeht, um diese Entartung zu begegnen.

00:40:28: Zum Beispiel nach einem MRT ein sogenanntes PET-CT anzuschließen, um die Stoffwechselaktivität des Tumors einzuordnen und dann ganz gezielt biopsien aus den stoffwechsel aktiven Arealen zu nehmen.

00:40:41: Es gibt aber auch Fortschritte im Bereich der Genetik.

00:40:44: wir sind immer besser in der Lage auch bei Mosaik Veränderungen Varianten nachzuweisen, die eben nur wenige Körperzellen betreffen.

00:40:54: Und wir haben jetzt hier zum Beispiel auch einen Vorschlag unterbreitet, dass man für Patienten bei denen im Blut keine Mutation nachgewiesen wurde eben gezielt auch Tumor Material untersucht.

00:41:06: Ein großer Fortschritt ist sicherlich auch die Entwicklung der histologischen Diagnostik das heißt die feingewebliche Untersuchung Stichwort Liquid Biopsy also quasi eine Untersuchungen von Blutproben und dann eine Aussage darüber, wie hoch das Risiko für Tumorentwicklung und Tumorentatung ist zu machen.

00:41:27: Und davon sind wir glaube ich gar nicht mehr so weit entfernt.

00:41:30: Das ist sehr mutigend!

00:41:33: Gibt es sonst noch Entwicklungen diese besonders hoffnungsvoll Stimmen?

00:41:37: Also eine große Entwicklung ist natürlich das Thema Gentherapie.

00:41:42: Es gibt mehrere Unternehmen, die mit Hochdruck und auch durchaus großen finanziellen Budgets daran arbeiten.

00:41:49: Auch da wurden bereits erste Fortschritte erzielt.

00:41:53: Es gibt zum Beispiel einen ersten viralen Vektor also quasi eine Virushülle, die speziell für das NF-I gehen entwickelt wurde.

00:42:02: Und es wäre jetzt glaube ich unseriös zu schätzen oder zu kalkulieren ob wir jetzt wenige Jahre oder viele Jahre entfernt sind davon.

00:42:11: aber Zwischenschritte, die wir erreicht haben rein auf wissenschaftlichen Niveau.

00:42:16: Die sind wirklich beeindruckend und wir verstehen das Erkrankungsbild immer besser.

00:42:22: Mittlerweile sind auch neben den von mir schon vorhin erwähnten Substanzen weitere Medikamentenstudien auf dem Weg, die unabhängig vom Gentherapie Erkankungsmanifestation sei es Tumor Manifestations oder nicht Tumorm Manifestion behandeln.

00:42:37: Und da ist für sich genommen insofern ein großer Fortschritt weil Vor zwanzig Jahren war die Entwicklung von Medikamenten für seltene Erkrankungen überhaupt noch gar nicht attraktiv und das hat sich jetzt geändert.

00:42:48: Es wird wahrgenommen, dass die NF-I eben auch eine Modellerkrankung ist bei der sich Erkenntnisse in der Behandlung auf andere Erkränkungen übertragen lassen Und insofern ist die Entwicklung auch von Medikannten von entscheidender Bedeutung.

00:43:04: Ich glaube da haben wir in den nächsten Jahren wirklich viel zu erwarten.

00:43:09: Sehr schön Das macht Mut.

00:43:12: Kommen wir zum Abschluss noch mal zurück zu den Dingen, die vielleicht Menschen mit einem Verein oder Eltern ganz bewusst anders machen können?

00:43:19: Wie kann man Vorsorge gut in einen Alltag integrieren ohne ständig Angst haben zu müssen?

00:43:26: Also was ich insbesondere Eltern immer sehr empfehle ist sich die Information nicht einfach aus dem Internet zusammenzusuchen.

00:43:33: Vieles von dem ist schlecht aufbereitet und trifft auf einen selber überhaupt nicht zu vieles von denen etwas.

00:43:39: Und selbst wenn das gut gemachte Übersichtsartikel sind.

00:43:42: Wir hatten vorhin angesprochen, wie breit die NFI ins ist?

00:43:45: Vieles tritt überhaupt nicht ein oder betrifft einen selber nicht.

00:43:48: Statistik ist immer ein ganz schlechter Ratgeber für den Alltag.

00:43:52: Es geht wirklich um individuelle Behandlungen und deswegen ist es wichtig früh, einen spezialisierten Behandler als Anlaufpunkt zu haben, spezifische Vorsorgemerkmale zu besprechen auf sozusagen was ist wichtig für mein Kind nicht alles nur durch die NF-Brille zu betrachten.

00:44:11: Also viele Risiken sind auch völlig unabhängig von der NF-I und auch manches, was möglicherweise mit der NF I assoziiert ist aber sozusagen per sie ein Problem beispielsweise die Konzentrationsstörung.

00:44:24: das Ansprechen auf Behandlungsoptionen sei es Medikamentöse oder Nichtmedikamentös ist oft besser als beim sporadischen ADHS Und es gibt sogenannte Nachreifungseffekte, das heißt vieles von dem was so im frühen und mittleren Kindesalter als Probleme in Erscheinung tritt löst sich manchmal wie von selbst auch in der Präpupatät in Luft auf.

00:44:43: Es lohnt sich also mit einem geduldigen Ansatz mit viel Fingerspitzengefühl an einzelne Probleme heranzugehen und sich nicht zu sehr verunsichern zu lassen.

00:44:54: Wenn es einzelne Probleme gibt, muss man reagieren.

00:44:56: Muss man auch manchmal schnell reagieren und das sollte man aber in die Hände eines erfahrenen Behandlers legen.

00:45:01: Aber im Anbetracht dieses breiten Spektrums der NF-I ist es ganz wichtig ein gewisses Maß an Gelassenheit an den Tag zu legen um sich nicht zu sehr verunsichern zu lassen.

00:45:12: Letztlich müssen Kinder mit NF- I ja genauso ein selbstbestimmtes Leben selbstbewusst und auf dem Boden des Lebens sozusagen stehend Und da kann es sehr schädlich sein, ständig Verunsicherung zu streuen.

00:45:28: Lieber Dr.

00:45:28: Faci vielen Dank dass Sie bei uns zu Gast waren und die Bedeutung von Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen so gut verdeutlicht haben.

00:45:36: wenn sie aus unserem Gespräch einen Tipp an Menschen mit NFA eins und deren Angehörigen mitgeben dürften welcher wäre das?

00:45:45: Also gerade mit Blick auf dieses Vorsorgethema würde ich sagen suchen sich früh ein spezialisierten Behandler dass er sie dann über weite Strecken mit ihnen gemeinsam Hand in Hand ein Konzept entwickelt und nicht verunsichern lassen auf dem Weg.

00:46:05: Das war unsere zweite Episode von NF-I nachgefragt, den Podcast rund um das Thema NF- I. Wenn du Feedback geben möchtest, kannst du das gerne in den Kommentaren.

00:46:15: Du hast noch Fragen?

00:46:16: Schreibe uns auf unseren sozialen Kanälen.

00:46:19: Danke Dr Faci, dass Sie heute ein wenig Klarheit in das Thema gebracht haben und sich Zeit genommen haben.

00:46:25: Vielen Dank an Sie Herr Röhlen

00:46:29: Und auch an euch da draußen.

00:46:30: Danke fürs Zuhören.

00:46:32: In der nächsten Folge sprechen wir über die psychologischen Aspekte und emotionalen Auswirkungen von NF-I, also bleibt dran!

00:46:39: Wir bleiben auch dran und fragen weiter für euch nach!